1197754004: Congenital brachyesophagus, intrathoracic stomach, vertebral anomalies syndrome (disorder)

\Deformity (finding)\deformidad congénita\esófago corto congénito (trastorno)\síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2569281000209117 síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2569291000209119 síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2603171000209118 síndrome congénito de serpentina es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697921012 Congenital brachyoesophagus, intrathoracic stomach, vertebral anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697922017 Congenital brachyesophagus, intrathoracic stomach, vertebral anomalies syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697923010 Congenital brachyesophagus, intrathoracic stomach, vertebral anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697924016 Serpentine-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603181000209115 Es una malformación esofágica sindrómica poco frecuente que se caracteriza por braquiesófago congénito severo con hernia diafragmática en la línea media y estómago intratorácico secundario, y anomalías vertebrales (en particular raquisquisis en la columna cervical y/o torácica). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen restricción del crecimiento intrauterino, cuello corto, malrotación intestinal, hernias de otros órganos abdominales y labio leporino, entre otras. Por lo general, el trastorno es mortal en el período neonatal o en la lactancia temprana. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697925015 A rare syndromic esophageal malformation characterized by severe congenital brachyesophagus with midline diaphragmatic hernia and secondary intrathoracic stomach, and vertebral anomalies (in particular rachischisis of the cervical/thoracic spine). Additional reported manifestations include intrauterine growth restriction, short neck, intestinal malrotation, herniation of other abdominal organs and cleft lip, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal or early infantile period. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697926019 A rare syndromic oesophageal malformation characterised by severe congenital brachyoesophagus with midline diaphragmatic hernia and secondary intrathoracic stomach, and vertebral anomalies (in particular rachischisis of the cervical/thoracic spine). Additional reported manifestations include intrauterine growth restriction, short neck, intestinal malrotation, herniation of other abdominal organs and cleft lip, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal or early infantile period. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399790017 A rare syndromic esophageal malformation characterized by severe congenital brachyesophagus with midline diaphragmatic hernia and secondary intrathoracic stomach, and vertebral anomalies (in particular rachischisis of the cervical/thoracic spine). Additional reported manifestations include intrauterine growth restriction, short neck, intestinal malrotation, herniation of other abdominal organs, and cleft lip, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal or early infantile period. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399791018 A rare syndromic oesophageal malformation characterised by severe congenital brachyoesophagus with midline diaphragmatic hernia and secondary intrathoracic stomach, and vertebral anomalies (in particular rachischisis of the cervical/thoracic spine). Additional reported manifestations include intrauterine growth restriction, short neck, intestinal malrotation, herniation of other abdominal organs, and cleft lip, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal or early infantile period. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	es un[a]	Congenital diaphragmatic hernia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	es un[a]	Congenital malformation syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	es un[a]	esófago corto congénito (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de la columna vertebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	es un[a]	desplazamiento congénito de estómago	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	sitio del hallazgo	Oesophageal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del estómago	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	morfología asociada	Malposition (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	sitio del hallazgo	Diaphragm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	morfología asociada	Hernial opening (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cavidad abdominopélvica, del contenido de la cavidad abdominopélvica y/o de la pared abdominal anterior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	morfología asociada	Herniated structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of vertebral column and/or spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de cavidad abdominopélvica y/o de su contenido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2569281000209117	síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569291000209119	síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2603171000209118	síndrome congénito de serpentina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697921012	Congenital brachyoesophagus, intrathoracic stomach, vertebral anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697922017	Congenital brachyesophagus, intrathoracic stomach, vertebral anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697923010	Congenital brachyesophagus, intrathoracic stomach, vertebral anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697924016	Serpentine-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603181000209115	Es una malformación esofágica sindrómica poco frecuente que se caracteriza por braquiesófago congénito severo con hernia diafragmática en la línea media y estómago intratorácico secundario, y anomalías vertebrales (en particular raquisquisis en la columna cervical y/o torácica). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen restricción del crecimiento intrauterino, cuello corto, malrotación intestinal, hernias de otros órganos abdominales y labio leporino, entre otras. Por lo general, el trastorno es mortal en el período neonatal o en la lactancia temprana.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697925015	A rare syndromic esophageal malformation characterized by severe congenital brachyesophagus with midline diaphragmatic hernia and secondary intrathoracic stomach, and vertebral anomalies (in particular rachischisis of the cervical/thoracic spine). Additional reported manifestations include intrauterine growth restriction, short neck, intestinal malrotation, herniation of other abdominal organs and cleft lip, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal or early infantile period.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697926019	A rare syndromic oesophageal malformation characterised by severe congenital brachyoesophagus with midline diaphragmatic hernia and secondary intrathoracic stomach, and vertebral anomalies (in particular rachischisis of the cervical/thoracic spine). Additional reported manifestations include intrauterine growth restriction, short neck, intestinal malrotation, herniation of other abdominal organs and cleft lip, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal or early infantile period.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399790017	A rare syndromic esophageal malformation characterized by severe congenital brachyesophagus with midline diaphragmatic hernia and secondary intrathoracic stomach, and vertebral anomalies (in particular rachischisis of the cervical/thoracic spine). Additional reported manifestations include intrauterine growth restriction, short neck, intestinal malrotation, herniation of other abdominal organs, and cleft lip, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal or early infantile period.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399791018	A rare syndromic oesophageal malformation characterised by severe congenital brachyoesophagus with midline diaphragmatic hernia and secondary intrathoracic stomach, and vertebral anomalies (in particular rachischisis of the cervical/thoracic spine). Additional reported manifestations include intrauterine growth restriction, short neck, intestinal malrotation, herniation of other abdominal organs, and cleft lip, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal or early infantile period.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)