1197756002: Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía proximal con depleción mitocondrial focal

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía proximal con depleción mitocondrial focal

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\miopatía proximal con depleción mitocondrial focal

\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía proximal con depleción mitocondrial focal

\enfermedad\enfermedad genética\miopatía proximal con depleción mitocondrial focal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\miopatía proximal con depleción mitocondrial focal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía proximal con depleción mitocondrial focal
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía proximal con depleción mitocondrial focal
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\miopatía proximal con depleción mitocondrial focal
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía proximal con depleción mitocondrial focal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2544001000209110 miopatía proximal con depleción mitocondrial focal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2544011000209113 miopatía proximal con depleción mitocondrial focal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697932012 Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697933019 Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2544021000209118 Se trata de una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición tardía de debilidad muscular proximal leve progresiva, mialgias graves durante y después del ejercicio y susceptibilidad a la rabdomiólisis. La discapacidad intelectual es leve o está ausente. Sin anomalías de la piel. La biopsia muscular muestra una reducción focal de las mitocondrias, especialmente en el centro de las fibras musculares, rodeado de mitocondrias de mayor tamaño en la periferia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697934013 A rare genetic neuromuscular disease with characteristics of late onset of mild, progressive proximal muscle weakness, severe myalgia during and after exercise, and susceptibility to rhabdomyolysis. Intellectual disability is mild or absent. There are no abnormalities of the skin. Muscle biopsy shows focal depletion of mitochondria especially at the centre of muscle fibres, surrounded by enlarged mitochondria at the periphery. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697935014 A rare genetic neuromuscular disease with characteristics of late onset of mild, progressive proximal muscle weakness, severe myalgia during and after exercise, and susceptibility to rhabdomyolysis. Intellectual disability is mild or absent. There are no abnormalities of the skin. Muscle biopsy shows focal depletion of mitochondria especially at the center of muscle fibers, surrounded by enlarged mitochondria at the periphery. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399792013 A rare genetic neuromuscular disease characterized by late onset of mild, progressive, proximal muscle weakness, severe myalgias during and after exercise, and susceptibility to rhabdomyolysis. Intellectual disability is mild or absent. There are no abnormalities of the skin. Muscle biopsy shows focal depletion of mitochondria especially at the center of muscle fibers, surrounded by enlarged mitochondria at the periphery. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399793015 A rare genetic neuromuscular disease characterised by late onset of mild, progressive, proximal muscle weakness, severe myalgias during and after exercise, and susceptibility to rhabdomyolysis. Intellectual disability is mild or absent. There are no abnormalities of the skin. Muscle biopsy shows focal depletion of mitochondria especially at the centre of muscle fibres, surrounded by enlarged mitochondria at the periphery. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía proximal con depleción mitocondrial focal	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía proximal con depleción mitocondrial focal	es un[a]	miopatía proximal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía proximal con depleción mitocondrial focal	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía proximal con depleción mitocondrial focal	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía proximal con depleción mitocondrial focal	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2544001000209110	miopatía proximal con depleción mitocondrial focal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2544011000209113	miopatía proximal con depleción mitocondrial focal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697932012	Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697933019	Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2544021000209118	Se trata de una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición tardía de debilidad muscular proximal leve progresiva, mialgias graves durante y después del ejercicio y susceptibilidad a la rabdomiólisis. La discapacidad intelectual es leve o está ausente. Sin anomalías de la piel. La biopsia muscular muestra una reducción focal de las mitocondrias, especialmente en el centro de las fibras musculares, rodeado de mitocondrias de mayor tamaño en la periferia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697934013	A rare genetic neuromuscular disease with characteristics of late onset of mild, progressive proximal muscle weakness, severe myalgia during and after exercise, and susceptibility to rhabdomyolysis. Intellectual disability is mild or absent. There are no abnormalities of the skin. Muscle biopsy shows focal depletion of mitochondria especially at the centre of muscle fibres, surrounded by enlarged mitochondria at the periphery.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697935014	A rare genetic neuromuscular disease with characteristics of late onset of mild, progressive proximal muscle weakness, severe myalgia during and after exercise, and susceptibility to rhabdomyolysis. Intellectual disability is mild or absent. There are no abnormalities of the skin. Muscle biopsy shows focal depletion of mitochondria especially at the center of muscle fibers, surrounded by enlarged mitochondria at the periphery.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399792013	A rare genetic neuromuscular disease characterized by late onset of mild, progressive, proximal muscle weakness, severe myalgias during and after exercise, and susceptibility to rhabdomyolysis. Intellectual disability is mild or absent. There are no abnormalities of the skin. Muscle biopsy shows focal depletion of mitochondria especially at the center of muscle fibers, surrounded by enlarged mitochondria at the periphery.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399793015	A rare genetic neuromuscular disease characterised by late onset of mild, progressive, proximal muscle weakness, severe myalgias during and after exercise, and susceptibility to rhabdomyolysis. Intellectual disability is mild or absent. There are no abnormalities of the skin. Muscle biopsy shows focal depletion of mitochondria especially at the centre of muscle fibres, surrounded by enlarged mitochondria at the periphery.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)