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1208340009: Neurofibromatosis type 6 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2582081000209118 neurofibromatosis tipo 6 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2582091000209115 neurofibromatosis tipo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2582101000209113 NF6 (neurofibromatosis tipo 6) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2582111000209111 síndrome de múltiples manchas café con leche es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2582131000209118 múltiples manchas café con leche es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4963728016 Multiple café-au-lait syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963729012 NF6 - neurofibromatosis type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963730019 Neurofibromatosis type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963731015 Familial café-au-lait spots en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963732010 Neurofibromatosis type 6 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963733017 Multiple café-au-lait spots en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170015015 Familial CALMs (café-au-lait macules) isolated en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170016019 Familial isolated café-au-lait spots en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170017011 Familial isolated café-au-lait macules en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2582121000209116 Es un trastorno cutáneo que se caracteriza por la presencia de varias máculas café con leche (CCL) sin otras manifestaciones de neurofibromatosis o de otra enfermedad sistémica. La prevalencia es desconocida, pero la enfermedad es extremadamente rara. Las máculas pueden aparecer en la primera infancia pero se suelen detectan a partir de los dos años de edad. Algunas formas se han asociado a mutaciones del gen NF1 (17q11.2). La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4963734011 A cutaneous disorder with characteristics of the presence of several café-au-lait (CAL) macules without any other manifestations of neurofibromatosis or any other systemic disorder. Prevalence is unknown, but the disease appears to be extremely rare. The macules may appear in infancy, but usually they are detected after 2 years of age. Close linkage to the NF1 gene (17q11.2) has been reported in some cases. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399808012 Neurofibromatosis type 6 (NF6), also referred as café-au-lait spots syndrome, is a cutaneous disorder characterized by the presence of several café-au-lait (CAL) macules without any other manifestations of neurofibromatosis or any other systemic disorder. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399809016 Neurofibromatosis type 6 (NF6), also referred as café-au-lait spots syndrome, is a cutaneous disorder characterised by the presence of several café-au-lait (CAL) macules without any other manifestations of neurofibromatosis or any other systemic disorder. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
neurofibromatosis tipo 6 (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 6 (trastorno) es un[a] Hyperpigmentation of skin (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 6 (trastorno) es un[a] trastorno genético de la pigmentación cutánea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neurofibromatosis tipo 6 (trastorno) morfología asociada Hyperpigmentation (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neurofibromatosis tipo 6 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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