1208342001: Eye defects, arachnodactyly, cardiopathy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\...

\displasia congénita de extremidad (trastorno)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)

\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2602161000209118 síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2602171000209112 síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2602191000209113 síndrome de Al Gazali Al Talabani es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2602201000209111 síndrome de Al Gazali Lytle es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4963741017 Eye defects, arachnodactyly, cardiopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963742012 Al Gazali Al Talabani syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963743019 Eye defects, arachnodactyly, cardiopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963744013 Al Gazali Lytle syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2617671000209116 Es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por un retraso del crecimiento prenatal y posnatal, anomalías esqueléticas como aracnodactilia y pie equinovaro bilateral, contracturas articulares con camptodactilia, rasgos faciales dismórficos (incluyendo hipoplasia del tercio medio facial o micrognatismo) y anomalías del segmento anterior del ojo. Las imágenes esqueléticas pueden mostrar osteopenia difusa y múltiples fracturas. El síndrome es letal durante el primer año de vida. Es causado por una mutación en el gen B3GALT6 del cromosoma 1p36. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4963745014 A rare genetic bone development disorder with characteristics of pre and postnatal growth retardation, skeletal anomalies such as arachnodactyly and bilateral talipes equinovarus, joint contractures with camptodactyly, dysmorphic facial features (including midface hypoplasia or micrognathia) and abnormalities of the anterior segment of the eye. Skeletal imaging may show diffuse osteopenia and multiple fractures. The syndrome is lethal within the first year of life. Caused by mutation in the B3GALT6 gene on chromosome 1p36. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	es un[a]	Heart disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	es un[a]	Congenital cardiovascular disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Anterior eyeball segment structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2602161000209118	síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2602171000209112	síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2602191000209113	síndrome de Al Gazali Al Talabani	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2602201000209111	síndrome de Al Gazali Lytle	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4963741017	Eye defects, arachnodactyly, cardiopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963742012	Al Gazali Al Talabani syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963743019	Eye defects, arachnodactyly, cardiopathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963744013	Al Gazali Lytle syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2617671000209116	Es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por un retraso del crecimiento prenatal y posnatal, anomalías esqueléticas como aracnodactilia y pie equinovaro bilateral, contracturas articulares con camptodactilia, rasgos faciales dismórficos (incluyendo hipoplasia del tercio medio facial o micrognatismo) y anomalías del segmento anterior del ojo. Las imágenes esqueléticas pueden mostrar osteopenia difusa y múltiples fracturas. El síndrome es letal durante el primer año de vida. Es causado por una mutación en el gen B3GALT6 del cromosoma 1p36.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4963745014	A rare genetic bone development disorder with characteristics of pre and postnatal growth retardation, skeletal anomalies such as arachnodactyly and bilateral talipes equinovarus, joint contractures with camptodactyly, dysmorphic facial features (including midface hypoplasia or micrognathia) and abnormalities of the anterior segment of the eye. Skeletal imaging may show diffuse osteopenia and multiple fractures. The syndrome is lethal within the first year of life. Caused by mutation in the B3GALT6 gene on chromosome 1p36.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)