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1208346003: Congenital hydrocephalus, low insertion of umbilicus syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2579021000209116 síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2579031000209118 síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2579051000209112 síndrome de Palmer Pagon es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4963754012 Palmer Pagon syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963755013 Congenital hydrocephalus, low insertion of umbilicus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963757017 Congenital hydrocephalus, low insertion of umbilicus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2579041000209110 Se trata de un síndrome dismórfico, con anomalías congénitas múltiples poco frecuente, caracterizado por hidrocefalia congénita con afectación de los ventrículos laterales, ombligo de implantación baja, hernia inguinal bilateral y dismorfia facial leve (incluyendo pliegues epicánticos, puente nasal ancho y plano y nariz pequeña y bulbosa). Otras manifestaciones descritas son criptorquidia unilateral, reflujo vesicoureteral y tetralogía de Fallot. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4963756014 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of congenital hydrocephalus involving the lateral ventricles, low-set umbilicus, bilateral inguinal hernia, and mild facial dysmorphism (such as epicanthal folds, broad flat nasal bridge and small bulbous nose). Additional reported manifestations include unilateral cryptorchidism, vesicoureteral reflux, and tetralogy of Fallot. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399814017 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital hydrocephalus involving the lateral ventricles, low-set umbilicus, bilateral inguinal hernia, and mild facial dysmorphism (such as epicanthal folds, broad, flat nasal bridge, and small, bulbous nose). Additional reported manifestations include unilateral cryptorchidism, vesicoureteral reflux, and tetralogy of Fallot. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399815016 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by congenital hydrocephalus involving the lateral ventricles, low-set umbilicus, bilateral inguinal hernia, and mild facial dysmorphism (such as epicanthal folds, broad, flat nasal bridge, and small, bulbous nose). Additional reported manifestations include unilateral cryptorchidism, vesicoureteral reflux, and tetralogy of Fallot. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) es un[a] defecto umbilical congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) es un[a] Congenital hydrocephalus true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) sitio del hallazgo estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) morfología asociada Dilatation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) sitio del hallazgo estructura umbilical true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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