1208482007: Distal arthrogryposis type 10 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2592141000209114 artrogriposis distal tipo 10 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2617631000209119 contractura en flexión plantar congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2617651000209113 artrogriposis distal tipo 10 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964775014 Congenital plantar flexion contracture en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964776010 DA10 - distal arthrogryposis type 10 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964777018 Distal arthrogryposis type 10 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964778011 Distal arthrogryposis type 10 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2617641000209111 Se trata de un tipo de artrogriposis distal, genética y poco frecuente, caracterizada por contracturas en flexión plantar. Típicamente se presenta con marcha de puntillas en la lactancia, asociada de forma variable a contracturas de carácter más leve en las articulaciones de cadera, codo, muñeca y dedos de la mano. No se asocia con anomalías oculares o neurológicas y los niveles séricos de creatinafosfoquinasa son normales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964779015 A rare genetic distal arthrogryposis syndrome with characteristics of plantar flexion contractures typically presenting with toe-walking in infancy, variably associated with milder contractures of the hip, elbow, wrist and finger joints. No ocular or neurological abnormalities are associated and serum creatine phosphokinase levels are normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399830013 A rare, genetic, distal arthrogryposis syndrome characterized by plantar flexion contractures, typically presenting with toe-walking in infancy, variably associated with milder contractures of the hip, elbow, wrist and finger joints. No ocular or neurological abnormalities are associated and serum creatine phosphokinase levels are normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399831012 A rare, genetic, distal arthrogryposis syndrome characterised by plantar flexion contractures, typically presenting with toe-walking in infancy, variably associated with milder contractures of the hip, elbow, wrist and finger joints. No ocular or neurological abnormalities are associated and serum creatine phosphokinase levels are normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	es un[a]	contractura de articulación del pie (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	es un[a]	Distal arthrogryposis syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	es un[a]	Flexion contracture	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	es un[a]	deficiencia longitudinal de parte de miembro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of lower limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	interpreta	articulación del pie - amplitud de movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de región articular de pie (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	morfología asociada	contractura en flexión (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	es un[a]	deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	es un[a]	Inherited arthrogryposis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	es un[a]	deformidad congénita de pie	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	es un[a]	contractura en flexión congénita de articulación de pie	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2592141000209114	artrogriposis distal tipo 10 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2617631000209119	contractura en flexión plantar congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2617651000209113	artrogriposis distal tipo 10	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964775014	Congenital plantar flexion contracture	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964776010	DA10 - distal arthrogryposis type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964777018	Distal arthrogryposis type 10 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964778011	Distal arthrogryposis type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2617641000209111	Se trata de un tipo de artrogriposis distal, genética y poco frecuente, caracterizada por contracturas en flexión plantar. Típicamente se presenta con marcha de puntillas en la lactancia, asociada de forma variable a contracturas de carácter más leve en las articulaciones de cadera, codo, muñeca y dedos de la mano. No se asocia con anomalías oculares o neurológicas y los niveles séricos de creatinafosfoquinasa son normales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964779015	A rare genetic distal arthrogryposis syndrome with characteristics of plantar flexion contractures typically presenting with toe-walking in infancy, variably associated with milder contractures of the hip, elbow, wrist and finger joints. No ocular or neurological abnormalities are associated and serum creatine phosphokinase levels are normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399830013	A rare, genetic, distal arthrogryposis syndrome characterized by plantar flexion contractures, typically presenting with toe-walking in infancy, variably associated with milder contractures of the hip, elbow, wrist and finger joints. No ocular or neurological abnormalities are associated and serum creatine phosphokinase levels are normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399831012	A rare, genetic, distal arthrogryposis syndrome characterised by plantar flexion contractures, typically presenting with toe-walking in infancy, variably associated with milder contractures of the hip, elbow, wrist and finger joints. No ocular or neurological abnormalities are associated and serum creatine phosphokinase levels are normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)