1208720000: Agenesis of corpus callosum, macrocephaly, hypertelorism syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2557341000209118 síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2557351000209116 síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2557361000209119 síndrome de microduplicación 7q36.3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4970620017 7q36.3 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970621018 Agenesis of corpus callosum, macrocephaly, hypertelorism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970622013 Agenesis of corpus callosum, macrocephaly, hypertelorism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2557381000209111 Se trata de un síndrome dismórfico y de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente, caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual límite o leve, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (frente ancha, ojos muy separados). También se ha descrito la asociación con la malformación de Chiari tipo I. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4970623015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of agenesis of the corpus callosum, borderline or mild intellectual disability, macrocephaly and dysmorphic facial features (broad forehead, widely spaced eyes). Chiari type I malformation has also been reported in association. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399858017 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by agenesis of the corpus callosum, borderline or mild intellectual disability, macrocephaly, and dysmorphic facial features (broad forehead, widely spaced eyes). Chiari type I malformation has also been reported in association. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399859013 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by agenesis of the corpus callosum, borderline or mild intellectual disability, macrocephaly, and dysmorphic facial features (broad forehead, widely spaced eyes). Chiari type I malformation has also been reported in association. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	es un[a]	Agenesis of corpus callosum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	sitio del hallazgo	cuerpo calloso [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2557341000209118	síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2557351000209116	síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2557361000209119	síndrome de microduplicación 7q36.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4970620017	7q36.3 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970621018	Agenesis of corpus callosum, macrocephaly, hypertelorism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970622013	Agenesis of corpus callosum, macrocephaly, hypertelorism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2557381000209111	Se trata de un síndrome dismórfico y de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente, caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual límite o leve, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (frente ancha, ojos muy separados). También se ha descrito la asociación con la malformación de Chiari tipo I.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4970623015	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of agenesis of the corpus callosum, borderline or mild intellectual disability, macrocephaly and dysmorphic facial features (broad forehead, widely spaced eyes). Chiari type I malformation has also been reported in association.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399858017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by agenesis of the corpus callosum, borderline or mild intellectual disability, macrocephaly, and dysmorphic facial features (broad forehead, widely spaced eyes). Chiari type I malformation has also been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399859013	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by agenesis of the corpus callosum, borderline or mild intellectual disability, macrocephaly, and dysmorphic facial features (broad forehead, widely spaced eyes). Chiari type I malformation has also been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)