Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2593111000209117 | síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2593131000209110 | síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen TRAF7 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2593141000209118 | síndrome TRAF7 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2593151000209116 | síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5013909015 | Tumor necrosis factor receptor associated factor 7-associated heart defect, digital anomalies, facial dysmorphism, motor and speech delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013910013 | TRAF7-associated heart defect, digital anomalies, facial dysmorphism, motor and speech delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013911012 | Tumour necrosis factor receptor associated factor 7-associated heart defect, digital anomalies, facial dysmorphism, motor and speech delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5013912017 | Tumor necrosis factor receptor associated factor 7-associated heart defect, digital anomalies, facial dysmorphism, motor and speech delay syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2593121000209112 | Se trata de un síndrome dismórfico, con múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por retraso o regresión global del desarrollo, defectos cardíacos congénitos variables (como conducto arterioso persistente, defectos septales auriculares o ventriculares y doble salida de ventrículo derecho, entre otros), así como rasgos dismórficos (como ptosis, epicanto, orejas anormalmente implantadas/ displásicas, línea de nacimiento del cabello baja o exceso de piel nucal, pezones muy espaciados o invertidos, hernia umbilical o diastasis recti y anomalías digitales). Otras manifestaciones variables son hipertonía o hipotonía, convulsiones, hipoacusia, ceguera cortical y atrofia óptica. Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cerebral y cerebelosa e hidrocefalia. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5013916019 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay or regression, variable congenital heart defects (such as patent ductus arteriosus, atrial or ventricular septal defects, and double outlet right ventricle, among others), dysmorphic features (including ptosis, epicanthal folds, abnormally set/dysplastic ears, low hairline or excess nuchal skin, wide-spaced/inverted nipples, umbilical hernia or diastasis recti, and digital anomalies). Additional variable manifestations are hyper or hypotonia, seizures, hearing loss, cortical blindness and optic atrophy. Brain imaging may show cerebral and cerebellar atrophy and hydrocephalus. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399894018 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay or regression, variable congenital heart defects (such as patent ductus arteriosus, atrial or ventricular septal defects, and double outlet right ventricle, among others), and dysmorphic features (including ptosis, epicanthal folds, abnormally set/dysplastic ears, low hairline or excess nuchal skin, wide-spaced/inverted nipples, umbilical hernia or diastasis recti, and digital anomalies). Additional variable manifestations are hyper- or hypotonia, seizures, hearing loss, cortical blindness, and optic atrophy. Brain imaging may show cerebral and cerebellar atrophy and hydrocephalus. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399895017 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay or regression, variable congenital heart defects (such as patent ductus arteriosus, atrial or ventricular septal defects, and double outlet right ventricle, among others), and dysmorphic features (including ptosis, epicanthal folds, abnormally set/dysplastic ears, low hairline or excess nuchal skin, wide-spaced/inverted nipples, umbilical hernia or diastasis recti, and digital anomalies). Additional variable manifestations are hyper- or hypotonia, seizures, hearing loss, cortical blindness, and optic atrophy. Brain imaging may show cerebral and cerebellar atrophy and hydrocephalus. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita del sistema nervioso central | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | es un[a] | Congenital heart disease | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | es un[a] | Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of digit (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | es un[a] | enfermedad genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of central nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de dígito (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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