1216941002: Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno)
\enfermedad metabólica\trastorno del transporte metabólico\cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\Acidosis (disorder)\Metabolic acidosis (disorder)\acidosis metabólica, brecha aniónica aumentada (trastorno)\acidosis metabólica, brecha aniónica aumentada, acumulación de ácidos orgánicos (trastorno)\Ketoacidosis (disorder)\cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2591531000209118 cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2591541000209110 cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5033749012 Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033750012 Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2591551000209112 Es un trastorno del transporte de cuerpos cetónicos poco frecuente caracterizado por episodios recurrentes de cetoacidosis desencadenados por el ayuno o infecciones en los primeros años de vida. Los episodios suelen ir precedidos de alimentación deficiente y vómitos y se asocian con deshidratación y, en casos graves, con disminución del nivel de conciencia e insuficiencia respiratoria. La hipoglucemia se observa muy infrecuentemente. En pacientes con mutaciones en homocigosis, la enfermedad tiende a debutar a una edad más temprana con cetoacidosis más profunda y, además, pueden presentar un retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5033751011 A rare disorder of ketone body transport characterised by recurrent episodes of ketoacidosis provoked by fasting or infections in the first years of life. The episodes are typically preceded by poor feeding and vomiting and are associated with dehydration, in severe cases also with decreased consciousness and insufficient respiratory drive. Hypoglycaemia is observed only infrequently. Patients with homozygous mutations tend to present at a younger age, have more profound ketoacidosis, and may show mild to moderate developmental delay in addition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033752016 A rare disorder of ketone body transport characterized by recurrent episodes of ketoacidosis provoked by fasting or infections in the first years of life. The episodes are typically preceded by poor feeding and vomiting and are associated with dehydration, in severe cases also with decreased consciousness and insufficient respiratory drive. Hypoglycemia is observed only infrequently. Patients with homozygous mutations tend to present at a younger age, have more profound ketoacidosis, and may show mild to moderate developmental delay in addition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno del transporte metabólico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno)	es un[a]	Ketoacidosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2591531000209118	cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2591541000209110	cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5033749012	Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033750012	Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2591551000209112	Es un trastorno del transporte de cuerpos cetónicos poco frecuente caracterizado por episodios recurrentes de cetoacidosis desencadenados por el ayuno o infecciones en los primeros años de vida. Los episodios suelen ir precedidos de alimentación deficiente y vómitos y se asocian con deshidratación y, en casos graves, con disminución del nivel de conciencia e insuficiencia respiratoria. La hipoglucemia se observa muy infrecuentemente. En pacientes con mutaciones en homocigosis, la enfermedad tiende a debutar a una edad más temprana con cetoacidosis más profunda y, además, pueden presentar un retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5033751011	A rare disorder of ketone body transport characterised by recurrent episodes of ketoacidosis provoked by fasting or infections in the first years of life. The episodes are typically preceded by poor feeding and vomiting and are associated with dehydration, in severe cases also with decreased consciousness and insufficient respiratory drive. Hypoglycaemia is observed only infrequently. Patients with homozygous mutations tend to present at a younger age, have more profound ketoacidosis, and may show mild to moderate developmental delay in addition.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033752016	A rare disorder of ketone body transport characterized by recurrent episodes of ketoacidosis provoked by fasting or infections in the first years of life. The episodes are typically preceded by poor feeding and vomiting and are associated with dehydration, in severe cases also with decreased consciousness and insufficient respiratory drive. Hypoglycemia is observed only infrequently. Patients with homozygous mutations tend to present at a younger age, have more profound ketoacidosis, and may show mild to moderate developmental delay in addition.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)