1216942009: Cerebral ventriculomegaly, cystic kidney disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2591001000209118 ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2591011000209115 ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2591031000209113 síndrome de nefrosis congénita con ventriculomegalia cerebral es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5033755019 Congenital nephrosis, cerebral ventriculomegaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033756018 VMCKD - ventriculomegaly with cystic kidney disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033757010 Cerebral ventriculomegaly, cystic kidney disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033758017 Cerebral ventriculomegaly, cystic kidney disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2591021000209110 Es un síndrome genético poco frecuente con una malformación del sistema nervioso central como característica principal que se caracteriza por la tríada de niveles elevados de alfa-fetoproteína tanto en el suero materno como en el líquido amniótico, ventriculomegalia cerebral y macro y microquistes renales. Otros hallazgos variables incluyen síndrome nefrótico congénito, estenosis acueductal, heterotopías de sustancia gris y malformaciones cardíacas, entre otros. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5033762011 A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, and characteristics of a triad of high alpha-fetoprotein levels in both maternal serum and amniotic fluid, cerebral ventriculomegaly, renal macro and microcysts. Variable findings include congenital nephrotic syndrome, aqueductal stenosis, gray matter heterotopias and cardiac malformations among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033763018 A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, and characteristics of a triad of high alpha-fetoprotein levels in both maternal serum and amniotic fluid, cerebral ventriculomegaly, renal macro and microcysts. Variable findings include congenital nephrotic syndrome, aqueductal stenosis, grey matter heterotopias and cardiac malformations among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399900018 A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, characterized by a triad of high alpha-fetoprotein levels in both maternal serum and amniotic fluid, cerebral ventriculomegaly, and renal macro- and microcysts. Variable findings include congenital nephrotic syndrome, aqueductal stenosis, gray matter heterotopias, and cardiac malformations, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399901019 A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, characterised by a triad of high alpha-fetoprotein levels in both maternal serum and amniotic fluid, cerebral ventriculomegaly, and renal macro- and microcysts. Variable findings include congenital nephrotic syndrome, aqueductal stenosis, grey matter heterotopias, and cardiac malformations, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	es un[a]	agrandamiento de ventrículo cerebral congénito (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	es un[a]	Congenital cystic kidney disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	morfología asociada	Polycystic change	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	sitio del hallazgo	ventrículo cerebral [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2591001000209118	ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2591011000209115	ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2591031000209113	síndrome de nefrosis congénita con ventriculomegalia cerebral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5033755019	Congenital nephrosis, cerebral ventriculomegaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033756018	VMCKD - ventriculomegaly with cystic kidney disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033757010	Cerebral ventriculomegaly, cystic kidney disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033758017	Cerebral ventriculomegaly, cystic kidney disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2591021000209110	Es un síndrome genético poco frecuente con una malformación del sistema nervioso central como característica principal que se caracteriza por la tríada de niveles elevados de alfa-fetoproteína tanto en el suero materno como en el líquido amniótico, ventriculomegalia cerebral y macro y microquistes renales. Otros hallazgos variables incluyen síndrome nefrótico congénito, estenosis acueductal, heterotopías de sustancia gris y malformaciones cardíacas, entre otros.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5033762011	A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, and characteristics of a triad of high alpha-fetoprotein levels in both maternal serum and amniotic fluid, cerebral ventriculomegaly, renal macro and microcysts. Variable findings include congenital nephrotic syndrome, aqueductal stenosis, gray matter heterotopias and cardiac malformations among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033763018	A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, and characteristics of a triad of high alpha-fetoprotein levels in both maternal serum and amniotic fluid, cerebral ventriculomegaly, renal macro and microcysts. Variable findings include congenital nephrotic syndrome, aqueductal stenosis, grey matter heterotopias and cardiac malformations among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399900018	A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, characterized by a triad of high alpha-fetoprotein levels in both maternal serum and amniotic fluid, cerebral ventriculomegaly, and renal macro- and microcysts. Variable findings include congenital nephrotic syndrome, aqueductal stenosis, gray matter heterotopias, and cardiac malformations, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399901019	A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, characterised by a triad of high alpha-fetoprotein levels in both maternal serum and amniotic fluid, cerebral ventriculomegaly, and renal macro- and microcysts. Variable findings include congenital nephrotic syndrome, aqueductal stenosis, grey matter heterotopias, and cardiac malformations, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)