Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2591591000209119 | deficiencia de L-ferritina (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2591601000209114 | deficiencia de L-ferritina | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5035134012 | L-ferritin deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5035135013 | L-ferritin deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5035136014 | LFTD - L-ferritin deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2591611000209112 | Es una enfermedad hematológica, de origen genético, poco frecuente caracterizada por unos niveles de L-ferritina sérica bajos o indetectables con parámetros de laboratorio normales. Los signos y síntomas clínicos incluyen crisis epilépticas generalizadas, síndrome de piernas inquietas atípico, leve afectación neuropsicológica y pérdida progresiva del cabello. También se han descrito casos asintomáticos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5035137017 | A rare genetic haematologic disease characterised by decreased or undetectable serum L-ferritin with otherwise normal laboratory parameters. Clinical signs and symptoms include generalised seizures, atypical restless leg syndrome, mild neuropsychologic impairment and progressive hair loss. Asymptomatic cases have also been reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5035138010 | A rare genetic hematologic disease characterized by decreased or undetectable serum L-ferritin with otherwise normal laboratory parameters. Clinical signs and symptoms include generalized seizures, atypical restless leg syndrome, mild neuropsychologic impairment and progressive hair loss. Asymptomatic cases have also been reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399908013 | A rare genetic hematologic disease characterized by decreased or undetectable serum L-ferritin with otherwise normal laboratory parameters. Clinical signs and symptoms include generalized seizures, atypical restless leg syndrome, mild neuropsychologic impairment, and progressive hair loss. Asymptomatic cases have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399909017 | A rare genetic haematologic disease characterised by decreased or undetectable serum L-ferritin with otherwise normal laboratory parameters. Clinical signs and symptoms include generalised seizures, atypical restless leg syndrome, mild neuropsychologic impairment, and progressive hair loss. Asymptomatic cases have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| deficiencia de L-ferritina (trastorno) | es un[a] | nivel de ferritina sérica por debajo del rango de referencia (hallazgo) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| deficiencia de L-ferritina (trastorno) | es un[a] | Autosomal hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| deficiencia de L-ferritina (trastorno) | interpreta | medición sérica de ferritina (procedimiento) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| deficiencia de L-ferritina (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR