1217225001: Klippel-Feil anomaly, myopathy, facial dysmorphism syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2591571000209115 síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfismo facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2614661000209116 síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2614671000209110 síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5035187012 Klippel-Feil anomaly, myopathy, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5035188019 Klippel-Feil anomaly, myopathy, facial dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2591581000209117 Es una enfermedad de origen genética poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalía de Klippel-Feil (fusión de la columna cervical), miopatía, hipotonía, talla baja, microcefalia y dismorfia facial (que incluye orejas de baja implantación, nariz bulbosa, filtrum largo, paladar ojival y línea de implantación del cabello baja, entre otros). También se han descrito anomalías cardíacas y diversas anomalías esqueléticas (como pectus excavatum o clinodactilia). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5035189010 A rare genetic disease with the association of Klippel-Feil anomaly (fusion of the cervical spine), myopathy, hypotonia, short stature, microcephaly and facial dysmorphism (including low-set ears, bulbous nose, long philtrum, high-arched palate, and low posterior hairline, among others). Cardiac abnormalities and various skeletal anomalies (such as pectus excavatum or clinodactyly) have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399918015 A rare genetic disease characterized by the association of Klippel-Feil anomaly (fusion of the cervical spine), myopathy, hypotonia, short stature, microcephaly, and facial dysmorphism (including low-set ears, bulbous nose, long philtrum, high-arched palate, and low posterior hairline, among others). Cardiac abnormalities and various skeletal anomalies (such as pectus excavatum or clinodactyly) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399919011 A rare genetic disease characterised by the association of Klippel-Feil anomaly (fusion of the cervical spine), myopathy, hypotonia, short stature, microcephaly, and facial dysmorphism (including low-set ears, bulbous nose, long philtrum, high-arched palate, and low posterior hairline, among others). Cardiac abnormalities and various skeletal anomalies (such as pectus excavatum or clinodactyly) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de vértebra cervical	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	Klippel-Feil sequence	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2591571000209115	síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2614661000209116	síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2614671000209110	síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5035187012	Klippel-Feil anomaly, myopathy, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5035188019	Klippel-Feil anomaly, myopathy, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2591581000209117	Es una enfermedad de origen genética poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalía de Klippel-Feil (fusión de la columna cervical), miopatía, hipotonía, talla baja, microcefalia y dismorfia facial (que incluye orejas de baja implantación, nariz bulbosa, filtrum largo, paladar ojival y línea de implantación del cabello baja, entre otros). También se han descrito anomalías cardíacas y diversas anomalías esqueléticas (como pectus excavatum o clinodactilia).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5035189010	A rare genetic disease with the association of Klippel-Feil anomaly (fusion of the cervical spine), myopathy, hypotonia, short stature, microcephaly and facial dysmorphism (including low-set ears, bulbous nose, long philtrum, high-arched palate, and low posterior hairline, among others). Cardiac abnormalities and various skeletal anomalies (such as pectus excavatum or clinodactyly) have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399918015	A rare genetic disease characterized by the association of Klippel-Feil anomaly (fusion of the cervical spine), myopathy, hypotonia, short stature, microcephaly, and facial dysmorphism (including low-set ears, bulbous nose, long philtrum, high-arched palate, and low posterior hairline, among others). Cardiac abnormalities and various skeletal anomalies (such as pectus excavatum or clinodactyly) have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399919011	A rare genetic disease characterised by the association of Klippel-Feil anomaly (fusion of the cervical spine), myopathy, hypotonia, short stature, microcephaly, and facial dysmorphism (including low-set ears, bulbous nose, long philtrum, high-arched palate, and low posterior hairline, among others). Cardiac abnormalities and various skeletal anomalies (such as pectus excavatum or clinodactyly) have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)