1217226000: Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy (disorder)

Id Description Lang Type Status Case? Module

2606141000209116 miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2606151000209119 miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5035205012 Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5035206013 Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2606161000209117 Es una distrofia muscular de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por debilidad muscular progresiva con una distribución escapulohumeroperoneal y distal, con debilidad de los músculos extensores de la muñeca, pie y dedos de la mano caídos, escápula alada, debilidad facial leve, contracturas en el tendón de Aquiles, el codo y el hombro y disminución o ausencia de los reflejos osteotendinosos. En algunos pacientes se ha descrito una mayor afectación de las extremidades superiores. Los músculos respiratorios están conservados hasta el final del curso de la enfermedad. La edad de inicio, progresión y gravedad de la enfermedad varían significativamente entre los pacientes. La biopsia muscular muestra grupos de fibras tipo I atróficas y un aumento de los núcleos internos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5035209018 A rare genetic muscular dystrophy with characteristics of progressive muscle weakness in a scapulo-humero-peroneal and distal distribution, featuring wrist extensor weakness, finger and foot drop, scapular winging, mild facial weakness, contractures of the Achilles tendon, elbow and shoulder and diminished or absent deep tendon reflexes. A predilection for the upper extremities has been reported in some patients. Respiratory muscles are spared until late in the disease course. Age of onset, progression and severity of the disease vary significantly between individuals. Muscle biopsy shows groups of atrophic type I fibers and increased internal nuclei. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5035210011 A rare genetic muscular dystrophy with characteristics of progressive muscle weakness in a scapulo-humero-peroneal and distal distribution, featuring wrist extensor weakness, finger and foot drop, scapular winging, mild facial weakness, contractures of the Achilles tendon, elbow and shoulder and diminished or absent deep tendon reflexes. A predilection for the upper extremities has been reported in some patients. Respiratory muscles are spared until late in the disease course. Age of onset, progression and severity of the disease vary significantly between individuals. Muscle biopsy shows groups of atrophic type I fibres and increased internal nuclei. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399920017 A rare genetic muscular dystrophy characterized by progressive muscle weakness in a scapulo-humero-peroneal and distal distribution, featuring wrist extensor weakness, finger and foot drop, scapular winging, mild facial weakness, contractures of the Achilles tendon, elbow, and shoulder, and diminished or absent deep tendon reflexes. A predilection for the upper extremities has been reported in some patients. Respiratory muscles are spared until late in the disease course. Age of onset, progression, and severity of the disease vary significantly between individuals. Muscle biopsy shows groups of atrophic type I fibers and increased internal nuclei. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399921018 A rare genetic muscular dystrophy characterised by progressive muscle weakness in a scapulo-humero-peroneal and distal distribution, featuring wrist extensor weakness, finger and foot drop, scapular winging, mild facial weakness, contractures of the Achilles tendon, elbow, and shoulder, and diminished or absent deep tendon reflexes. A predilection for the upper extremities has been reported in some patients. Respiratory muscles are spared until late in the disease course. Age of onset, progression, and severity of the disease vary significantly between individuals. Muscle biopsy shows groups of atrophic type I fibres and increased internal nuclei. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva (trastorno)	es un[a]	Distal muscular dystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2606141000209116	miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2606151000209119	miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5035205012	Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5035206013	Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2606161000209117	Es una distrofia muscular de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por debilidad muscular progresiva con una distribución escapulohumeroperoneal y distal, con debilidad de los músculos extensores de la muñeca, pie y dedos de la mano caídos, escápula alada, debilidad facial leve, contracturas en el tendón de Aquiles, el codo y el hombro y disminución o ausencia de los reflejos osteotendinosos. En algunos pacientes se ha descrito una mayor afectación de las extremidades superiores. Los músculos respiratorios están conservados hasta el final del curso de la enfermedad. La edad de inicio, progresión y gravedad de la enfermedad varían significativamente entre los pacientes. La biopsia muscular muestra grupos de fibras tipo I atróficas y un aumento de los núcleos internos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5035209018	A rare genetic muscular dystrophy with characteristics of progressive muscle weakness in a scapulo-humero-peroneal and distal distribution, featuring wrist extensor weakness, finger and foot drop, scapular winging, mild facial weakness, contractures of the Achilles tendon, elbow and shoulder and diminished or absent deep tendon reflexes. A predilection for the upper extremities has been reported in some patients. Respiratory muscles are spared until late in the disease course. Age of onset, progression and severity of the disease vary significantly between individuals. Muscle biopsy shows groups of atrophic type I fibers and increased internal nuclei.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5035210011	A rare genetic muscular dystrophy with characteristics of progressive muscle weakness in a scapulo-humero-peroneal and distal distribution, featuring wrist extensor weakness, finger and foot drop, scapular winging, mild facial weakness, contractures of the Achilles tendon, elbow and shoulder and diminished or absent deep tendon reflexes. A predilection for the upper extremities has been reported in some patients. Respiratory muscles are spared until late in the disease course. Age of onset, progression and severity of the disease vary significantly between individuals. Muscle biopsy shows groups of atrophic type I fibres and increased internal nuclei.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399920017	A rare genetic muscular dystrophy characterized by progressive muscle weakness in a scapulo-humero-peroneal and distal distribution, featuring wrist extensor weakness, finger and foot drop, scapular winging, mild facial weakness, contractures of the Achilles tendon, elbow, and shoulder, and diminished or absent deep tendon reflexes. A predilection for the upper extremities has been reported in some patients. Respiratory muscles are spared until late in the disease course. Age of onset, progression, and severity of the disease vary significantly between individuals. Muscle biopsy shows groups of atrophic type I fibers and increased internal nuclei.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399921018	A rare genetic muscular dystrophy characterised by progressive muscle weakness in a scapulo-humero-peroneal and distal distribution, featuring wrist extensor weakness, finger and foot drop, scapular winging, mild facial weakness, contractures of the Achilles tendon, elbow, and shoulder, and diminished or absent deep tendon reflexes. A predilection for the upper extremities has been reported in some patients. Respiratory muscles are spared until late in the disease course. Age of onset, progression, and severity of the disease vary significantly between individuals. Muscle biopsy shows groups of atrophic type I fibres and increased internal nuclei.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)