1217380005: Hypohidrosis, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, xerostomia syndrome (disorder)

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\Hypohidrosis\síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)

\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Hypohidrosis\síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)

\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)

\nefropatía metabólica\síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)

\nefropatía con pérdida de sal\síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\alacrima\síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)
\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\Hypohidrosis\síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\Hypohidrosis\síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2589541000209110 síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2589551000209112 síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2589561000209114 síndrome HELIX es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5036082014 Hypohidrosis, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, xerostomia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036083016 HELIX (hypohidrosis, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, xerostomia) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036084010 Hypohidrosis, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, xerostomia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036085011 HELIX syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2589571000209115 Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por anomalías en el transporte iónico renal, en la homeostasis de las glándulas ectodérmicas y en la integridad epidérmica, resultando en hipohidrosis generalizada, intolerancia al calor, nefropatía por pérdida de sal, desequilibrio electrolítico, disfunción de las glándulas lagrimales, ictiosis y xerostomía. También se ha descrito desarrollo de nefrolitiasis y un grave desgaste del esmalte. Los hallazgos de laboratorio incluyen hipermagnesemia, hipopotasemia, hipercalcemia e hipocalciuria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5036086012 A rare genetic disease with characteristics of abnormalities in renal ion transport, ectodermal gland homeostasis and epidermal integrity, resulting in generalized hypohidrosis, heat intolerance, salt-losing nephropathy, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis and xerostomia. Development of nephrolithiasis and severe enamel wear has also been described. Laboratory findings include hypermagnesemia, hypokalemia, hypercalcemia and hypocalciuria. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036087015 A rare genetic disease with characteristics of abnormalities in renal ion transport, ectodermal gland homeostasis and epidermal integrity, resulting in generalised hypohidrosis, heat intolerance, salt-losing nephropathy, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis and xerostomia. Development of nephrolithiasis and severe enamel wear has also been described. Laboratory findings include hypermagnesaemia, hypokalaemia, hypercalcaemia and hypocalciuria. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399942016 A rare genetic disease characterized by abnormalities in renal ion transport, ectodermal gland homeostasis, and epidermal integrity, resulting in generalized hypohidrosis, heat intolerance, salt-losing nephropathy, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, and xerostomia. Development of nephrolithiasis and severe enamel wear have also been described. Laboratory findings include hypermagnesemia, hypokalemia, hypercalcemia, and hypocalciuria. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399943014 A rare genetic disease characterised by abnormalities in renal ion transport, ectodermal gland homeostasis, and epidermal integrity, resulting in generalised hypohidrosis, heat intolerance, salt-losing nephropathy, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, and xerostomia. Development of nephrolithiasis and severe enamel wear have also been described. Laboratory findings include hypermagnesaemia, hypokalaemia, hypercalcaemia, and hypocalciuria. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	desequilibrio electrolítico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	nefropatía metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	alacrima	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	Hypohidrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	ictiosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	xerostomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	nefropatía con pérdida de sal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	trastorno tubular renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	sitio del hallazgo	Sweat gland structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	sitio del hallazgo	Salivary gland structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	interpreta	Sweating, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	interpreta	función de la glándula lagrimal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	sitio del hallazgo	Lacrimal gland structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es un[a]	Disorder of salivary gland (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2589541000209110	síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2589551000209112	síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2589561000209114	síndrome HELIX	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5036082014	Hypohidrosis, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, xerostomia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036083016	HELIX (hypohidrosis, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, xerostomia) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036084010	Hypohidrosis, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, xerostomia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036085011	HELIX syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2589571000209115	Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por anomalías en el transporte iónico renal, en la homeostasis de las glándulas ectodérmicas y en la integridad epidérmica, resultando en hipohidrosis generalizada, intolerancia al calor, nefropatía por pérdida de sal, desequilibrio electrolítico, disfunción de las glándulas lagrimales, ictiosis y xerostomía. También se ha descrito desarrollo de nefrolitiasis y un grave desgaste del esmalte. Los hallazgos de laboratorio incluyen hipermagnesemia, hipopotasemia, hipercalcemia e hipocalciuria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5036086012	A rare genetic disease with characteristics of abnormalities in renal ion transport, ectodermal gland homeostasis and epidermal integrity, resulting in generalized hypohidrosis, heat intolerance, salt-losing nephropathy, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis and xerostomia. Development of nephrolithiasis and severe enamel wear has also been described. Laboratory findings include hypermagnesemia, hypokalemia, hypercalcemia and hypocalciuria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036087015	A rare genetic disease with characteristics of abnormalities in renal ion transport, ectodermal gland homeostasis and epidermal integrity, resulting in generalised hypohidrosis, heat intolerance, salt-losing nephropathy, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis and xerostomia. Development of nephrolithiasis and severe enamel wear has also been described. Laboratory findings include hypermagnesaemia, hypokalaemia, hypercalcaemia and hypocalciuria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399942016	A rare genetic disease characterized by abnormalities in renal ion transport, ectodermal gland homeostasis, and epidermal integrity, resulting in generalized hypohidrosis, heat intolerance, salt-losing nephropathy, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, and xerostomia. Development of nephrolithiasis and severe enamel wear have also been described. Laboratory findings include hypermagnesemia, hypokalemia, hypercalcemia, and hypocalciuria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399943014	A rare genetic disease characterised by abnormalities in renal ion transport, ectodermal gland homeostasis, and epidermal integrity, resulting in generalised hypohidrosis, heat intolerance, salt-losing nephropathy, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, and xerostomia. Development of nephrolithiasis and severe enamel wear have also been described. Laboratory findings include hypermagnesaemia, hypokalaemia, hypercalcaemia, and hypocalciuria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)