1220573009: Primary dystonia type 27 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía primaria tipo 27 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía primaria tipo 27 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía primaria tipo 27 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía primaria tipo 27 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía primaria tipo 27 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía primaria tipo 27 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distonía primaria tipo 27 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía primaria tipo 27 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía primaria tipo 27 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía primaria tipo 27 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía primaria tipo 27 (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía primaria tipo 27 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2637791000209116 distonía primaria tipo 27 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2637801000209115 distonía primaria tipo 27 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2643711000209115 distonía primaria tipo DYT27 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045216019 Primary dystonia DYT27 type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045217011 Primary dystonia type 27 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045218018 Primary dystonia type 27 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2637821000209112 Es una distonía de origen genético y poco frecuente caracterizada por una distonía aislada segmentaria o focal que afecta a la cara, el cuello, las extremidades superiores (frecuentemente distonía del escribiente), la laringe o el tronco, de inicio entre la infancia y la edad adulta temprana. La distonía puede ser trémula, dando lugar a temblores en la cabeza o en las manos. El modo de herencia es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045219014 A rare genetic dystonia with characteristics of focal or segmental isolated dystonia involving the face, neck, upper limbs (commonly writing dystonia), larynx, or trunk, with an onset from childhood to early adulthood. Dystonia may be tremulous, giving rise to head or hand tremor. Mode of inheritance is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399950013 A rare genetic dystonia characterized by focal or segmental isolated dystonia involving the face, neck, upper limbs (commonly writing dystonia), larynx, or trunk, with an onset from childhood to early adulthood. Dystonia may be tremulous, giving rise to head or hand tremor. Mode of inheritance is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399951012 A rare genetic dystonia characterised by focal or segmental isolated dystonia involving the face, neck, upper limbs (commonly writing dystonia), larynx, or trunk, with an onset from childhood to early adulthood. Dystonia may be tremulous, giving rise to head or hand tremor. Mode of inheritance is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distonía primaria tipo 27 (trastorno)	es un[a]	Dystonia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía primaria tipo 27 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía primaria tipo 27 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía primaria tipo 27 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distonía primaria tipo 27 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2637791000209116	distonía primaria tipo 27 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2637801000209115	distonía primaria tipo 27	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2643711000209115	distonía primaria tipo DYT27	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045216019	Primary dystonia DYT27 type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045217011	Primary dystonia type 27 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045218018	Primary dystonia type 27	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2637821000209112	Es una distonía de origen genético y poco frecuente caracterizada por una distonía aislada segmentaria o focal que afecta a la cara, el cuello, las extremidades superiores (frecuentemente distonía del escribiente), la laringe o el tronco, de inicio entre la infancia y la edad adulta temprana. La distonía puede ser trémula, dando lugar a temblores en la cabeza o en las manos. El modo de herencia es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045219014	A rare genetic dystonia with characteristics of focal or segmental isolated dystonia involving the face, neck, upper limbs (commonly writing dystonia), larynx, or trunk, with an onset from childhood to early adulthood. Dystonia may be tremulous, giving rise to head or hand tremor. Mode of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399950013	A rare genetic dystonia characterized by focal or segmental isolated dystonia involving the face, neck, upper limbs (commonly writing dystonia), larynx, or trunk, with an onset from childhood to early adulthood. Dystonia may be tremulous, giving rise to head or hand tremor. Mode of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399951012	A rare genetic dystonia characterised by focal or segmental isolated dystonia involving the face, neck, upper limbs (commonly writing dystonia), larynx, or trunk, with an onset from childhood to early adulthood. Dystonia may be tremulous, giving rise to head or hand tremor. Mode of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)