1220575002: Fetal encasement syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\síndrome encapsulante fetal (trastorno)

\hallazgo fetal\trastorno fetal\...

\Disorder of fetal structure\anomalías fetales múltiples\síndrome encapsulante fetal (trastorno)

\enfermedad hereditaria fetal (trastorno)\síndrome encapsulante fetal (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome encapsulante fetal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad hereditaria fetal (trastorno)\síndrome encapsulante fetal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome encapsulante fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal\Disorder of fetal structure\anomalías fetales múltiples\síndrome encapsulante fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal\enfermedad hereditaria fetal (trastorno)\síndrome encapsulante fetal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\síndrome encapsulante fetal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of fetal structure\anomalías fetales múltiples\síndrome encapsulante fetal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome encapsulante fetal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2629771000209111 síndrome encapsulante fetal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2629781000209114 síndrome encapsulante fetal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045227017 Cocoon syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045228010 Foetal encasement syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045229019 Fetal encasement syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045230012 Fetal encasement syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2629791000209112 Es un defecto letal y poco frecuente del desarrollo embrionario que se caracteriza por malformaciones fetales graves, que incluyen dismorfia craneofacial (quiste anómalo en la región craneal, globos oculares hipoplásicos, dos orificios en la región nasal separados por un tabique nasal y orificio anómalo que reemplaza a la boca), onfalocele y extremidades hipoplásicas e inmóviles, recubiertas por piel anómala, transparente, similar a una membrana. Otras características adicionales incluyen la ausencia de estructuras cutáneas anexas en la cara externa de las extremidades, así como músculos esqueléticos y huesos escasamente desarrollados. Se ha descrito asociación con la tetralogía de Fallot, riñones en herradura y defectos de lobulación diafragmática y pulmonar. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045238017 A rare lethal developmental defect during embryogenesis with characteristics of severe fetal malformations. These malformations include craniofacial dysmorphism (abnormal cyst in the cranial region, hypoplastic eyeballs, two orifices in the nasal region separated by a nasal septum, abnormal orifice replacing the mouth), omphalocele and immotile hypoplastic limbs encased under an abnormal, transparent membrane-like skin. Additional features include absence of adnexal structures of the skin on the outer aspect of the limbs, as well as underdeveloped skeletal muscles and bones. Association with tetralogy of Fallot, horseshoe kidneys, diaphragm and lung lobulation defects is reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399954016 Fetal encasement syndrome is a rare, lethal developmental defect during embryogenesis characterized by severe fetal malformations, including craniofacial dysmorphism (abnormal cyst in the cranial region, hypoplastic eyeballs, two orifices in the nasal region separated by a nasal septum, abnormal orifice replacing the mouth), omphalocele and immotile, hypoplastic limbs encased under an abnormal, transparent, membrane-like skin. Additional features include absence of adnexal structures of the skin on the outer aspect of the limbs, as well as underdeveloped skeletal muscles and bones. Association with tetralogy of Fallot, horse-shoe kidneys and diaphragm and lung lobulation defects is reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399955015 Fetal encasement syndrome is a rare, lethal developmental defect during embryogenesis characterised by severe fetal malformations, including craniofacial dysmorphism (abnormal cyst in the cranial region, hypoplastic eyeballs, two orifices in the nasal region separated by a nasal septum, abnormal orifice replacing the mouth), omphalocele and immotile, hypoplastic limbs encased under an abnormal, transparent, membrane-like skin. Additional features include absence of adnexal structures of the skin on the outer aspect of the limbs, as well as underdeveloped skeletal muscles and bones. Association with tetralogy of Fallot, horse-shoe kidneys and diaphragm and lung lobulation defects is reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome encapsulante fetal (trastorno)	es un[a]	trastorno de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome encapsulante fetal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome encapsulante fetal (trastorno)	es un[a]	anomalías fetales múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome encapsulante fetal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome encapsulante fetal (trastorno)	ocurrencia	período fetal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome encapsulante fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome encapsulante fetal (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome encapsulante fetal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome encapsulante fetal (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria fetal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2629771000209111	síndrome encapsulante fetal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2629781000209114	síndrome encapsulante fetal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045227017	Cocoon syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045228010	Foetal encasement syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045229019	Fetal encasement syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045230012	Fetal encasement syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2629791000209112	Es un defecto letal y poco frecuente del desarrollo embrionario que se caracteriza por malformaciones fetales graves, que incluyen dismorfia craneofacial (quiste anómalo en la región craneal, globos oculares hipoplásicos, dos orificios en la región nasal separados por un tabique nasal y orificio anómalo que reemplaza a la boca), onfalocele y extremidades hipoplásicas e inmóviles, recubiertas por piel anómala, transparente, similar a una membrana. Otras características adicionales incluyen la ausencia de estructuras cutáneas anexas en la cara externa de las extremidades, así como músculos esqueléticos y huesos escasamente desarrollados. Se ha descrito asociación con la tetralogía de Fallot, riñones en herradura y defectos de lobulación diafragmática y pulmonar.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045238017	A rare lethal developmental defect during embryogenesis with characteristics of severe fetal malformations. These malformations include craniofacial dysmorphism (abnormal cyst in the cranial region, hypoplastic eyeballs, two orifices in the nasal region separated by a nasal septum, abnormal orifice replacing the mouth), omphalocele and immotile hypoplastic limbs encased under an abnormal, transparent membrane-like skin. Additional features include absence of adnexal structures of the skin on the outer aspect of the limbs, as well as underdeveloped skeletal muscles and bones. Association with tetralogy of Fallot, horseshoe kidneys, diaphragm and lung lobulation defects is reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399954016	Fetal encasement syndrome is a rare, lethal developmental defect during embryogenesis characterized by severe fetal malformations, including craniofacial dysmorphism (abnormal cyst in the cranial region, hypoplastic eyeballs, two orifices in the nasal region separated by a nasal septum, abnormal orifice replacing the mouth), omphalocele and immotile, hypoplastic limbs encased under an abnormal, transparent, membrane-like skin. Additional features include absence of adnexal structures of the skin on the outer aspect of the limbs, as well as underdeveloped skeletal muscles and bones. Association with tetralogy of Fallot, horse-shoe kidneys and diaphragm and lung lobulation defects is reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399955015	Fetal encasement syndrome is a rare, lethal developmental defect during embryogenesis characterised by severe fetal malformations, including craniofacial dysmorphism (abnormal cyst in the cranial region, hypoplastic eyeballs, two orifices in the nasal region separated by a nasal septum, abnormal orifice replacing the mouth), omphalocele and immotile, hypoplastic limbs encased under an abnormal, transparent, membrane-like skin. Additional features include absence of adnexal structures of the skin on the outer aspect of the limbs, as well as underdeveloped skeletal muscles and bones. Association with tetralogy of Fallot, horse-shoe kidneys and diaphragm and lung lobulation defects is reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)