1220580006: Isolated neonatal sclerosing cholangitis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con la vía biliar\trastorno del tracto biliar\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Inflammatory disorder of digestive system (disorder)\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\hallazgo relacionado con la vía biliar\trastorno del tracto biliar\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\Inflammatory disorder of digestive system (disorder)\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Inflammatory disorder of digestive system (disorder)\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\Inflammatory disorder of digestive system (disorder)\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de órganos (corporales) específicos\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colangitis\colangitis esclerosante\colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2626381000209119 colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2626391000209116 colangitis esclerosante neonatal aislada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045247013 Isolated neonatal sclerosing cholangitis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045248015 Isolated neonatal sclerosing cholangitis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643391000209113 Se trata de una enfermedad del tracto biliar, genética y poco frecuente, caracterizada por colangiopatía de inicio neonatal grave con vías biliares permeables y ausencia de lesiones cutáneas ictiosiformes. Los afectados presentan ictericia, heces acólicas, hepatoesplenomegalia y una elevada actividad de la gamma-glutamiltransferasa sérica. La histología hepática incluye fibrosis portal, proliferación ductular, depósitos de metalotioneína hepatocelular y acúmulos intralobulillares de pigmento biliar. Algunos pacientes también pueden presentar nefropatía. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045249011 A rare genetic biliary tract disease with characteristics of severe neonatal-onset cholangiopathy with patent bile ducts and absence of ichthyosiform skin lesions. Patients present with jaundice, acholic stools, hepatosplenomegaly and high serum gamma-glutamyltransferase activity. Liver histology shows portal fibrosis, ductular proliferation, hepatocellular metallothionein deposits and intralobular bile-pigment accumulations. Some patients may also have renal disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399956019 Isolated neonatal sclerosing cholangitis is a rare, genetic, biliary tract disease characterized by severe neonatal-onset cholangiopathy with patent bile ducts and absence of ichthyosiform skin lesions. Patients present with jaundice, acholic stools, hepatosplenomegaly and high serum gamma-glutamyltransferase activity. Liver histology shows portal fibrosis, ductular proliferation, hepatocellular metallothionein deposits, and intralobular bile-pigment accumulations. Some patients may also have renal disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399957011 Isolated neonatal sclerosing cholangitis is a rare, genetic, biliary tract disease characterised by severe neonatal-onset cholangiopathy with patent bile ducts and absence of ichthyosiform skin lesions. Patients present with jaundice, acholic stools, hepatosplenomegaly and high serum gamma-glutamyltransferase activity. Liver histology shows portal fibrosis, ductular proliferation, hepatocellular metallothionein deposits, and intralobular bile-pigment accumulations. Some patients may also have renal disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)	es un[a]	Neonatal disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)	es un[a]	colangitis esclerosante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de árbol biliar (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)	morfología asociada	inflamación esclerosante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2626381000209119	colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2626391000209116	colangitis esclerosante neonatal aislada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045247013	Isolated neonatal sclerosing cholangitis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045248015	Isolated neonatal sclerosing cholangitis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643391000209113	Se trata de una enfermedad del tracto biliar, genética y poco frecuente, caracterizada por colangiopatía de inicio neonatal grave con vías biliares permeables y ausencia de lesiones cutáneas ictiosiformes. Los afectados presentan ictericia, heces acólicas, hepatoesplenomegalia y una elevada actividad de la gamma-glutamiltransferasa sérica. La histología hepática incluye fibrosis portal, proliferación ductular, depósitos de metalotioneína hepatocelular y acúmulos intralobulillares de pigmento biliar. Algunos pacientes también pueden presentar nefropatía.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045249011	A rare genetic biliary tract disease with characteristics of severe neonatal-onset cholangiopathy with patent bile ducts and absence of ichthyosiform skin lesions. Patients present with jaundice, acholic stools, hepatosplenomegaly and high serum gamma-glutamyltransferase activity. Liver histology shows portal fibrosis, ductular proliferation, hepatocellular metallothionein deposits and intralobular bile-pigment accumulations. Some patients may also have renal disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399956019	Isolated neonatal sclerosing cholangitis is a rare, genetic, biliary tract disease characterized by severe neonatal-onset cholangiopathy with patent bile ducts and absence of ichthyosiform skin lesions. Patients present with jaundice, acholic stools, hepatosplenomegaly and high serum gamma-glutamyltransferase activity. Liver histology shows portal fibrosis, ductular proliferation, hepatocellular metallothionein deposits, and intralobular bile-pigment accumulations. Some patients may also have renal disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399957011	Isolated neonatal sclerosing cholangitis is a rare, genetic, biliary tract disease characterised by severe neonatal-onset cholangiopathy with patent bile ducts and absence of ichthyosiform skin lesions. Patients present with jaundice, acholic stools, hepatosplenomegaly and high serum gamma-glutamyltransferase activity. Liver histology shows portal fibrosis, ductular proliferation, hepatocellular metallothionein deposits, and intralobular bile-pigment accumulations. Some patients may also have renal disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)