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1220594007: Pierpont syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Pierpont
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Pierpont
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Pierpont

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Pierpont

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Pierpont
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Pierpont
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Pierpont
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Pierpont
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Pierpont
\enfermedad\Lipomatosis (disorder)\síndrome de Pierpont
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\síndrome de Pierpont
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Pierpont
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Pierpont
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Pierpont
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Pierpont
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Pierpont
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Pierpont
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de Pierpont

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2630611000209119 síndrome de Pierpont es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2630631000209112 síndrome de lipomatosis plantar, dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2630641000209115 síndrome de lipomatosis plantar, dismorfismo facial y retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045329017 Plantar lipomatosis, facial dysmorphism, developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045330010 Pierpont syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045331014 Pierpont syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2630621000209114 Es un síndrome dismórfico y de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por hipotonía axial después del nacimiento, dificultades prolongadas en la alimentación, retraso del desarrollo global de moderado a grave, convulsiones (en particular crisis de ausencia), almohadillas digitales fetales, almohadillas de grasa plantar distintivas anteromediales al talón, surcos palmares y plantares profundos. Con el tiempo, las almohadillas de grasa pueden volverse menos prominentes y desaparecer. Los rasgos craneofaciales dismórficos distintivos incluyen rostro ancho con frente alta, línea anterior de implantación del cabello alta, fisuras palpebrales estrechas que toman forma de media luna creciente al sonreír, puente y punta nasal anchos y narinas antevertidas, hipoplasia mediofacial leve, filtrum largo y suave, labio superior fino rojizo, dientes pequeños ampliamente espaciados y occipucio plano, microcefalia y braquicefalia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045332019 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of axial hypotonia after birth, prolonged feeding difficulties, moderate to severe global developmental delay, seizures (in particular absence seizures), fetal digital pads, distinctive plantar fat pads anteromedial to the heels, and deep palmar and plantar grooves. Over time, fat pads may become less prominent and disappear. Distinct craniofacial dysmorphic features include a broad face with high forehead, high anterior hairline, narrow palpebral fissures that take on a crescent moon shape when smiling, broad nasal bridge and tip with anteverted nostrils, mild midfacial hypoplasia, long smooth philtrum, thin upper lip vermillion, small, widely spaced teeth, and flat occiput/microcephaly/brachycephaly. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399962012 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by axial hypotonia after birth, prolonged feeding difficulties, moderate to severe global developmental delay, seizures (in particular absence seizures), fetal digital pads, distinctive plantar fat pads anteromedial to the heels, and deep palmar and plantar grooves. Over time, fat pads may become less prominent and disappear. Distinct craniofacial dysmorphic features include a broad face with high forehead, high anterior hairline, narrow palpebral fissures that take on a crescent moon shape when smiling, broad nasal bridge and tip with anteverted nostrils, mild midfacial hypoplasia, long, smooth philtrum, thin upper lip vermillion, small, widely spaced teeth, and flat occiput/microcephaly/brachycephaly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399963019 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by axial hypotonia after birth, prolonged feeding difficulties, moderate to severe global developmental delay, seizures (in particular absence seizures), fetal digital pads, distinctive plantar fat pads anteromedial to the heels, and deep palmar and plantar grooves. Over time, fat pads may become less prominent and disappear. Distinct craniofacial dysmorphic features include a broad face with high forehead, high anterior hairline, narrow palpebral fissures that take on a crescent moon shape when smiling, broad nasal bridge and tip with anteverted nostrils, mild midfacial hypoplasia, long, smooth philtrum, thin upper lip vermillion, small, widely spaced teeth, and flat occiput/microcephaly/brachycephaly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Pierpont	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pierpont	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pierpont	es un[a]	Disorder of foot (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pierpont	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pierpont	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pierpont	es un[a]	Lipomatosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pierpont	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pierpont	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Pierpont	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Pierpont	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Pierpont	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Pierpont	sitio del hallazgo	Structure of sole of foot	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pierpont	morfología asociada	Lipomatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pierpont	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Pierpont	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Pierpont	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Pierpont	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Pierpont	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2630611000209119	síndrome de Pierpont	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2630631000209112	síndrome de lipomatosis plantar, dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2630641000209115	síndrome de lipomatosis plantar, dismorfismo facial y retraso del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045329017	Plantar lipomatosis, facial dysmorphism, developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045330010	Pierpont syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045331014	Pierpont syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2630621000209114	Es un síndrome dismórfico y de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por hipotonía axial después del nacimiento, dificultades prolongadas en la alimentación, retraso del desarrollo global de moderado a grave, convulsiones (en particular crisis de ausencia), almohadillas digitales fetales, almohadillas de grasa plantar distintivas anteromediales al talón, surcos palmares y plantares profundos. Con el tiempo, las almohadillas de grasa pueden volverse menos prominentes y desaparecer. Los rasgos craneofaciales dismórficos distintivos incluyen rostro ancho con frente alta, línea anterior de implantación del cabello alta, fisuras palpebrales estrechas que toman forma de media luna creciente al sonreír, puente y punta nasal anchos y narinas antevertidas, hipoplasia mediofacial leve, filtrum largo y suave, labio superior fino rojizo, dientes pequeños ampliamente espaciados y occipucio plano, microcefalia y braquicefalia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045332019	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of axial hypotonia after birth, prolonged feeding difficulties, moderate to severe global developmental delay, seizures (in particular absence seizures), fetal digital pads, distinctive plantar fat pads anteromedial to the heels, and deep palmar and plantar grooves. Over time, fat pads may become less prominent and disappear. Distinct craniofacial dysmorphic features include a broad face with high forehead, high anterior hairline, narrow palpebral fissures that take on a crescent moon shape when smiling, broad nasal bridge and tip with anteverted nostrils, mild midfacial hypoplasia, long smooth philtrum, thin upper lip vermillion, small, widely spaced teeth, and flat occiput/microcephaly/brachycephaly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399962012	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by axial hypotonia after birth, prolonged feeding difficulties, moderate to severe global developmental delay, seizures (in particular absence seizures), fetal digital pads, distinctive plantar fat pads anteromedial to the heels, and deep palmar and plantar grooves. Over time, fat pads may become less prominent and disappear. Distinct craniofacial dysmorphic features include a broad face with high forehead, high anterior hairline, narrow palpebral fissures that take on a crescent moon shape when smiling, broad nasal bridge and tip with anteverted nostrils, mild midfacial hypoplasia, long, smooth philtrum, thin upper lip vermillion, small, widely spaced teeth, and flat occiput/microcephaly/brachycephaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399963019	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by axial hypotonia after birth, prolonged feeding difficulties, moderate to severe global developmental delay, seizures (in particular absence seizures), fetal digital pads, distinctive plantar fat pads anteromedial to the heels, and deep palmar and plantar grooves. Over time, fat pads may become less prominent and disappear. Distinct craniofacial dysmorphic features include a broad face with high forehead, high anterior hairline, narrow palpebral fissures that take on a crescent moon shape when smiling, broad nasal bridge and tip with anteverted nostrils, mild midfacial hypoplasia, long, smooth philtrum, thin upper lip vermillion, small, widely spaced teeth, and flat occiput/microcephaly/brachycephaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)