1220596009: Microcephalic primordial dwarfism, insulin resistance syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\altura corporal por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Insulin resistance (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la absorción de carbohidratos\mala absorción de glucosa\Insulin resistance (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la regulación de la glucosa\Insulin resistance (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Disorder of carbohydrate transport (disorder)\mala absorción de glucosa\Insulin resistance (disorder)\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2627551000209116 síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2627561000209119 síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045341012 Microcephalic primordial dwarfism, insulin resistance syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045342017 Microcephalic primordial dwarfism, insulin resistance syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2627571000209113 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por una grave restricción prenatal y postnatal del crecimiento con talla baja y microcefalia, dismorfismo facial (incluyendo micrognatia y prominencia del tercio medio facial), grave resistencia a la insulina, hígado graso e hipertrigliceridemia de desarrollo en la infancia e insuficiencia gonadal primaria. También se han descrito leves dificultades de aprendizaje global y acantosis nigricans. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045343010 A rare genetic disease with characteristics of severe pre and postnatal growth failure with short stature and microcephaly, facial dysmorphism (including a small jaw and prominent midface), severe insulin resistance, fatty liver, hypertriglyceridemia developing in childhood and primary gonadal failure. Mild global learning difficulties and acanthosis nigricans have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045344016 A rare genetic disease with characteristics of severe pre and postnatal growth failure with short stature and microcephaly, facial dysmorphism (including a small jaw and prominent midface), severe insulin resistance, fatty liver, hypertriglyceridaemia developing in childhood and primary gonadal failure. Mild global learning difficulties and acanthosis nigricans have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399966010 A rare genetic disease characterized by severe pre- and postnatal growth failure with short stature and microcephaly, facial dysmorphism (including a small jaw and prominent midface), severe insulin resistance, fatty liver, and hypertriglyceridemia developing in childhood, and primary gonadal failure. Mild global learning difficulties and acanthosis nigricans have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399967018 A rare genetic disease characterised by severe pre- and postnatal growth failure with short stature and microcephaly, facial dysmorphism (including a small jaw and prominent midface), severe insulin resistance, fatty liver, and hypertriglyceridaemia developing in childhood, and primary gonadal failure. Mild global learning difficulties and acanthosis nigricans have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	enanismo primordial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	Hypogonadism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	Insulin resistance (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	interpreta	altura corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	altura corporal por debajo del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2627551000209116	síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2627561000209119	síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045341012	Microcephalic primordial dwarfism, insulin resistance syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045342017	Microcephalic primordial dwarfism, insulin resistance syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2627571000209113	Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por una grave restricción prenatal y postnatal del crecimiento con talla baja y microcefalia, dismorfismo facial (incluyendo micrognatia y prominencia del tercio medio facial), grave resistencia a la insulina, hígado graso e hipertrigliceridemia de desarrollo en la infancia e insuficiencia gonadal primaria. También se han descrito leves dificultades de aprendizaje global y acantosis nigricans.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045343010	A rare genetic disease with characteristics of severe pre and postnatal growth failure with short stature and microcephaly, facial dysmorphism (including a small jaw and prominent midface), severe insulin resistance, fatty liver, hypertriglyceridemia developing in childhood and primary gonadal failure. Mild global learning difficulties and acanthosis nigricans have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045344016	A rare genetic disease with characteristics of severe pre and postnatal growth failure with short stature and microcephaly, facial dysmorphism (including a small jaw and prominent midface), severe insulin resistance, fatty liver, hypertriglyceridaemia developing in childhood and primary gonadal failure. Mild global learning difficulties and acanthosis nigricans have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399966010	A rare genetic disease characterized by severe pre- and postnatal growth failure with short stature and microcephaly, facial dysmorphism (including a small jaw and prominent midface), severe insulin resistance, fatty liver, and hypertriglyceridemia developing in childhood, and primary gonadal failure. Mild global learning difficulties and acanthosis nigricans have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399967018	A rare genetic disease characterised by severe pre- and postnatal growth failure with short stature and microcephaly, facial dysmorphism (including a small jaw and prominent midface), severe insulin resistance, fatty liver, and hypertriglyceridaemia developing in childhood, and primary gonadal failure. Mild global learning difficulties and acanthosis nigricans have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)