1220597000: Retinitis pigmentosa, juvenile cataract, short stature, intellectual disability syndrome (disorder)

\altura corporal por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)

\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2638031000209116 síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2638041000209113 síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2638051000209110 síndrome de distrofia retiniana, catarata juvenil y talla baja es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045345015 Retinitis pigmentosa, juvenile cataract, short stature, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045346019 Retinitis pigmentosa, juvenile cataract, short stature, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045347011 Retinal dystrophy, juvenile cataract, short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2638061000209112 Es un trastorno genético sindrómico poco frecuente de distrofia de bastones y conos caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor desde la primera infancia, discapacidad intelectual, talla baja, leve dismorfia facial (fisuras palpebrales elevadas, alas nasales hipoplásicas, hipoplasia malar, lóbulos de las orejas adheridas), excesivo espacio interdental y maloclusión, catarata juvenil y hallazgos oftalmológicos de retinitis pigmentosa atípica (es decir, retinopatía en "sal y pimienta", atenuación de las arteriolas retinianas, disfunción generalizada de bastones y conos, mácula moteada y conservación peripapilar del epitelio pigmentario de la retina). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045348018 A rare genetic syndromic rod-cone dystrophy disorder with characteristics of psychomotor developmental delay from early childhood, intellectual disability, short stature, mild facial dysmorphism (e.g. upslanted palpebral fissures, hypoplastic alae nasi, malar hypoplasia, attached earlobes), excessive dental spacing and malocclusion, juvenile cataract and ophthalmologic findings of atypical retinitis pigmentosa (i.e. salt-and-pepper retinopathy, attenuated retinal arterioles, generalised rod-cone dysfunction, mottled macula, peripapillary sparing of retinal pigment epithelium). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045349014 A rare genetic syndromic rod-cone dystrophy disorder with characteristics of psychomotor developmental delay from early childhood, intellectual disability, short stature, mild facial dysmorphism (e.g. upslanted palpebral fissures, hypoplastic alae nasi, malar hypoplasia, attached earlobes), excessive dental spacing and malocclusion, juvenile cataract and ophthalmologic findings of atypical retinitis pigmentosa (i.e. salt-and-pepper retinopathy, attenuated retinal arterioles, generalized rod-cone dysfunction, mottled macula, peripapillary sparing of retinal pigment epithelium). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399968011 A rare, genetic, syndromic rod-cone dystrophy disorder characterized by psychomotor developmental delay from early childhood, intellectual disability, short stature, mild facial dysmorphism (e.g. upslanted palpebral fissures, hypoplastic alae nasi, malar hypoplasia, attached earlobes), excessive dental spacing and malocclusion, juvenile cataract and ophthalmologic findings of atypical retinitis pigmentosa (i.e. salt-and-pepper retinopathy, attenuated retinal arterioles, generalized rod-cone dysfunction, mottled macula, peripapillary sparing of retinal pigment epithelium). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399969015 A rare, genetic, syndromic rod-cone dystrophy disorder characterised by psychomotor developmental delay from early childhood, intellectual disability, short stature, mild facial dysmorphism (e.g. upslanted palpebral fissures, hypoplastic alae nasi, malar hypoplasia, attached earlobes), excessive dental spacing and malocclusion, juvenile cataract and ophthalmologic findings of atypical retinitis pigmentosa (i.e. salt-and-pepper retinopathy, attenuated retinal arterioles, generalised rod-cone dysfunction, mottled macula, peripapillary sparing of retinal pigment epithelium). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Juvenile cataract (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	altura corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	altura corporal por debajo del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2638031000209116	síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2638041000209113	síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2638051000209110	síndrome de distrofia retiniana, catarata juvenil y talla baja	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045345015	Retinitis pigmentosa, juvenile cataract, short stature, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045346019	Retinitis pigmentosa, juvenile cataract, short stature, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045347011	Retinal dystrophy, juvenile cataract, short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2638061000209112	Es un trastorno genético sindrómico poco frecuente de distrofia de bastones y conos caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor desde la primera infancia, discapacidad intelectual, talla baja, leve dismorfia facial (fisuras palpebrales elevadas, alas nasales hipoplásicas, hipoplasia malar, lóbulos de las orejas adheridas), excesivo espacio interdental y maloclusión, catarata juvenil y hallazgos oftalmológicos de retinitis pigmentosa atípica (es decir, retinopatía en "sal y pimienta", atenuación de las arteriolas retinianas, disfunción generalizada de bastones y conos, mácula moteada y conservación peripapilar del epitelio pigmentario de la retina).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045348018	A rare genetic syndromic rod-cone dystrophy disorder with characteristics of psychomotor developmental delay from early childhood, intellectual disability, short stature, mild facial dysmorphism (e.g. upslanted palpebral fissures, hypoplastic alae nasi, malar hypoplasia, attached earlobes), excessive dental spacing and malocclusion, juvenile cataract and ophthalmologic findings of atypical retinitis pigmentosa (i.e. salt-and-pepper retinopathy, attenuated retinal arterioles, generalised rod-cone dysfunction, mottled macula, peripapillary sparing of retinal pigment epithelium).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045349014	A rare genetic syndromic rod-cone dystrophy disorder with characteristics of psychomotor developmental delay from early childhood, intellectual disability, short stature, mild facial dysmorphism (e.g. upslanted palpebral fissures, hypoplastic alae nasi, malar hypoplasia, attached earlobes), excessive dental spacing and malocclusion, juvenile cataract and ophthalmologic findings of atypical retinitis pigmentosa (i.e. salt-and-pepper retinopathy, attenuated retinal arterioles, generalized rod-cone dysfunction, mottled macula, peripapillary sparing of retinal pigment epithelium).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399968011	A rare, genetic, syndromic rod-cone dystrophy disorder characterized by psychomotor developmental delay from early childhood, intellectual disability, short stature, mild facial dysmorphism (e.g. upslanted palpebral fissures, hypoplastic alae nasi, malar hypoplasia, attached earlobes), excessive dental spacing and malocclusion, juvenile cataract and ophthalmologic findings of atypical retinitis pigmentosa (i.e. salt-and-pepper retinopathy, attenuated retinal arterioles, generalized rod-cone dysfunction, mottled macula, peripapillary sparing of retinal pigment epithelium).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399969015	A rare, genetic, syndromic rod-cone dystrophy disorder characterised by psychomotor developmental delay from early childhood, intellectual disability, short stature, mild facial dysmorphism (e.g. upslanted palpebral fissures, hypoplastic alae nasi, malar hypoplasia, attached earlobes), excessive dental spacing and malocclusion, juvenile cataract and ophthalmologic findings of atypical retinitis pigmentosa (i.e. salt-and-pepper retinopathy, attenuated retinal arterioles, generalised rod-cone dysfunction, mottled macula, peripapillary sparing of retinal pigment epithelium).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)