1220598005: Non-progressive predominantly posterior cavitating leukodystrophy with peripheral neuropathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2627821000209110 leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2627831000209113 leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045351013 Non-progressive predominantly posterior cavitating leukodystrophy with peripheral neuropathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045355016 Non-progressive predominantly posterior cavitating leukodystrophy with peripheral neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045356015 Non-progressive predominantly posterior cavitating leucodystrophy with peripheral neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2627851000209119 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un patrón de resonancia magnética típico de leucodistrofia cavitada, predominantemente en la región posterior de los hemisferios cerebrales. El cuadro clínico varía ampliamente desde una descompensación neurometabólica aguda en la lactancia con pérdida de parámetros de desarrollo, crisis epilépticas y signos piramidales que progresan rápidamente a tetraparesia espástica, hasta síntomas neurológicos leves que aparecen en la adolescencia. En la mayoría de los pacientes el curso de la enfermedad tiende a estabilizarse con el tiempo y puede observarse una recuperación significativa de los parámetros de desarrollo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5045353011 A rare mitochondrial disease with characteristics of a distinctive MRI pattern of cavitating leukodystrophy, predominantly in the posterior region of the cerebral hemispheres. The clinical picture varies widely between acute neurometabolic decompensation in infancy with loss of developmental milestones, seizures and pyramidal signs rapidly evolving into spastic tetraparesis, to subtle neurological symptoms presenting in adolescence. The disease course tends to stabilize over time in most patients and marked recovery of milestones may be observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045354017 A rare mitochondrial disease with characteristics of a distinctive MRI pattern of cavitating leucodystrophy, predominantly in the posterior region of the cerebral hemispheres. The clinical picture varies widely between acute neurometabolic decompensation in infancy with loss of developmental milestones, seizures and pyramidal signs rapidly evolving into spastic tetraparesis, to subtle neurological symptoms presenting in adolescence. The disease course tends to stabilise over time in most patients and marked recovery of milestones may be observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399970019 A rare mitochondrial disease characterized by a distinctive MRI pattern of cavitating leukodystrophy, predominantly in the posterior region of the cerebral hemispheres. The clinical picture varies widely between acute neurometabolic decompensation in infancy with loss of developmental milestones, seizures, and pyramidal signs rapidly evolving into spastic tetraparesis, to subtle neurological symptoms presenting in adolescence. The disease course tends to stabilize over time in most patients, and marked recovery of milestones may be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399971015 A rare mitochondrial disease characterised by a distinctive MRI pattern of cavitating leucodystrophy, predominantly in the posterior region of the cerebral hemispheres. The clinical picture varies widely between acute neurometabolic decompensation in infancy with loss of developmental milestones, seizures, and pyramidal signs rapidly evolving into spastic tetraparesis, to subtle neurological symptoms presenting in adolescence. The disease course tends to stabilise over time in most patients, and marked recovery of milestones may be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	es un[a]	enfermedad de nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	curso clínico	Non-progressive	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2627821000209110	leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2627831000209113	leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045351013	Non-progressive predominantly posterior cavitating leukodystrophy with peripheral neuropathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045355016	Non-progressive predominantly posterior cavitating leukodystrophy with peripheral neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045356015	Non-progressive predominantly posterior cavitating leucodystrophy with peripheral neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2627851000209119	Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un patrón de resonancia magnética típico de leucodistrofia cavitada, predominantemente en la región posterior de los hemisferios cerebrales. El cuadro clínico varía ampliamente desde una descompensación neurometabólica aguda en la lactancia con pérdida de parámetros de desarrollo, crisis epilépticas y signos piramidales que progresan rápidamente a tetraparesia espástica, hasta síntomas neurológicos leves que aparecen en la adolescencia. En la mayoría de los pacientes el curso de la enfermedad tiende a estabilizarse con el tiempo y puede observarse una recuperación significativa de los parámetros de desarrollo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5045353011	A rare mitochondrial disease with characteristics of a distinctive MRI pattern of cavitating leukodystrophy, predominantly in the posterior region of the cerebral hemispheres. The clinical picture varies widely between acute neurometabolic decompensation in infancy with loss of developmental milestones, seizures and pyramidal signs rapidly evolving into spastic tetraparesis, to subtle neurological symptoms presenting in adolescence. The disease course tends to stabilize over time in most patients and marked recovery of milestones may be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5045354017	A rare mitochondrial disease with characteristics of a distinctive MRI pattern of cavitating leucodystrophy, predominantly in the posterior region of the cerebral hemispheres. The clinical picture varies widely between acute neurometabolic decompensation in infancy with loss of developmental milestones, seizures and pyramidal signs rapidly evolving into spastic tetraparesis, to subtle neurological symptoms presenting in adolescence. The disease course tends to stabilise over time in most patients and marked recovery of milestones may be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399970019	A rare mitochondrial disease characterized by a distinctive MRI pattern of cavitating leukodystrophy, predominantly in the posterior region of the cerebral hemispheres. The clinical picture varies widely between acute neurometabolic decompensation in infancy with loss of developmental milestones, seizures, and pyramidal signs rapidly evolving into spastic tetraparesis, to subtle neurological symptoms presenting in adolescence. The disease course tends to stabilize over time in most patients, and marked recovery of milestones may be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399971015	A rare mitochondrial disease characterised by a distinctive MRI pattern of cavitating leucodystrophy, predominantly in the posterior region of the cerebral hemispheres. The clinical picture varies widely between acute neurometabolic decompensation in infancy with loss of developmental milestones, seizures, and pyramidal signs rapidly evolving into spastic tetraparesis, to subtle neurological symptoms presenting in adolescence. The disease course tends to stabilise over time in most patients, and marked recovery of milestones may be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)