1222644009: Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2632231000209111 miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2632241000209119 miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048276010 Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048277018 Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2642981000209115 Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente debido a alteraciones del ADN nuclear, caracterizado por comienzo en la primera década de vida de debilidad proximal lentamente progresiva de las extremidades inferiores e intolerancia al ejercicio, seguido de debilidad de los músculos flexores del cuello, de los hombros y de la región distal de las piernas. Los músculos faciales se ven afectados más tarde en el curso de la enfermedad. Otras manifestaciones adicionales son enfermedad pulmonar restrictiva y talla baja. Los análisis de laboratorio revelan acidosis láctica y un aumento de la creatinquinasa sérica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048278011 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies characterised by onset of slowly progressive proximal lower limb weakness and exercise intolerance in the first decade of life, followed by weakness of neck flexor, shoulder and distal leg muscles. Facial muscles become involved still later in the disease course. Additional manifestations are restrictive pulmonary function and short stature. Laboratory studies reveal lactic acidaemia and increased serum creatine kinase. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048279015 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies characterized by onset of slowly progressive proximal lower limb weakness and exercise intolerance in the first decade of life, followed by weakness of neck flexor, shoulder and distal leg muscles. Facial muscles become involved still later in the disease course. Additional manifestations are restrictive pulmonary function and short stature. Laboratory studies reveal lactic acidemia and increased serum creatine kinase. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399976013 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies characterized by onset of slowly progressive proximal lower limb weakness and exercise intolerance in the first decade of life, followed by weakness of neck flexor, shoulder, and distal leg muscles. Facial muscles become involved still later in the disease course. Additional manifestations are restrictive pulmonary function and short stature. Laboratory studies reveal lactic acidemia and increased serum creatine kinase. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399977016 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies characterised by onset of slowly progressive proximal lower limb weakness and exercise intolerance in the first decade of life, followed by weakness of neck flexor, shoulder, and distal leg muscles. Facial muscles become involved still later in the disease course. Additional manifestations are restrictive pulmonary function and short stature. Laboratory studies reveal lactic acidaemia and increased serum creatine kinase. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)	es un[a]	Mitochondrial myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2632231000209111	miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2632241000209119	miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048276010	Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048277018	Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2642981000209115	Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente debido a alteraciones del ADN nuclear, caracterizado por comienzo en la primera década de vida de debilidad proximal lentamente progresiva de las extremidades inferiores e intolerancia al ejercicio, seguido de debilidad de los músculos flexores del cuello, de los hombros y de la región distal de las piernas. Los músculos faciales se ven afectados más tarde en el curso de la enfermedad. Otras manifestaciones adicionales son enfermedad pulmonar restrictiva y talla baja. Los análisis de laboratorio revelan acidosis láctica y un aumento de la creatinquinasa sérica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048278011	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies characterised by onset of slowly progressive proximal lower limb weakness and exercise intolerance in the first decade of life, followed by weakness of neck flexor, shoulder and distal leg muscles. Facial muscles become involved still later in the disease course. Additional manifestations are restrictive pulmonary function and short stature. Laboratory studies reveal lactic acidaemia and increased serum creatine kinase.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048279015	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies characterized by onset of slowly progressive proximal lower limb weakness and exercise intolerance in the first decade of life, followed by weakness of neck flexor, shoulder and distal leg muscles. Facial muscles become involved still later in the disease course. Additional manifestations are restrictive pulmonary function and short stature. Laboratory studies reveal lactic acidemia and increased serum creatine kinase.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399976013	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies characterized by onset of slowly progressive proximal lower limb weakness and exercise intolerance in the first decade of life, followed by weakness of neck flexor, shoulder, and distal leg muscles. Facial muscles become involved still later in the disease course. Additional manifestations are restrictive pulmonary function and short stature. Laboratory studies reveal lactic acidemia and increased serum creatine kinase.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399977016	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies characterised by onset of slowly progressive proximal lower limb weakness and exercise intolerance in the first decade of life, followed by weakness of neck flexor, shoulder, and distal leg muscles. Facial muscles become involved still later in the disease course. Additional manifestations are restrictive pulmonary function and short stature. Laboratory studies reveal lactic acidaemia and increased serum creatine kinase.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)