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1222645005: Keratin 1-related diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2626541000209116 NEPPK (queratodermia difusa no epidermolítica palmoplantar) difusa asociada al gen KRT1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2643421000209118 queratodermia difusa no epidermolítica asociada al gen KRT1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2643431000209115 queratodermia difusa no epidermolítica asociada al gen KRT1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048280017 KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048281018 Keratin 1-related diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048283015 Keratin 1-related diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048284014 KRT1-related diffuse NEPPK (nonepidermolytic palmoplantar keratoderma) en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643441000209112 Es una queratodermia palmoplantar difusa, aislada, de origen genético y poco frecuente localizada en palmas y plantas, caracterizada por una hiperqueratosis difusa moderada a gruesa, bien delimitada. Otros hallazgos clínicos adicionales incluyen, una queratosis en el dorso de los dedos de las manos, hiperqueratosis umbilical y en las aréolas, piel seca difusa, hiperhidrosis, padrastros y frecuentes infecciones fúngicas. El examen histológico de las lesiones revela hiperqueratosis ortoqueratósica, acantosis, hipergranulosis y un leve infiltrado linfocitario en la dermis superior sin evidencia de epidermólisis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048285010 A rare genetic isolated diffuse palmoplantar keratoderma with characteristics of diffuse, mild to thick finely demarcated hyperkeratosis of palms and soles. Additional clinical findings include knuckle pad-like keratoses on fingers, hyperkeratosis of umbilicus and areola, diffuse dry skin, hyperhidrosis, hangnails and frequent fungal infections. Histological examination of lesions reveals orthokeratotic hyperkeratosis, acanthosis, hypergranulosis and mild lymphocyte infiltrations in the upper dermis with no evidence of epidermolysis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399978014 A rare, genetic, isolated diffuse palmoplantar keratoderma characterized by diffuse, mild to thick, finely demarcated hyperkeratosis of palms and soles. Additional clinical findings include knuckle pad-like keratoses on fingers, hyperkeratosis of umbilicus and areolae, diffuse dry skin, hyperhidrosis, hangnails and frequent fungal infections. Histological examination of lesions reveals orthokeratotic hyperkeratosis, acanthosis, hypergranulosis, and mild lymphocyte infiltrations in the upper dermis with no evidence of epidermolysis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399979018 A rare, genetic, isolated diffuse palmoplantar keratoderma characterised by diffuse, mild to thick, finely demarcated hyperkeratosis of palms and soles. Additional clinical findings include knuckle pad-like keratoses on fingers, hyperkeratosis of umbilicus and areolae, diffuse dry skin, hyperhidrosis, hangnails and frequent fungal infections. Histological examination of lesions reveals orthokeratotic hyperkeratosis, acanthosis, hypergranulosis, and mild lymphocyte infiltrations in the upper dermis with no evidence of epidermolysis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
queratodermia difusa no epidermolítica asociada al gen KRT1 (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia difusa no epidermolítica asociada al gen KRT1 (trastorno) es un[a] Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia difusa no epidermolítica asociada al gen KRT1 (trastorno) sitio del hallazgo piel de la cara palmar de la mano [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
queratodermia difusa no epidermolítica asociada al gen KRT1 (trastorno) morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
queratodermia difusa no epidermolítica asociada al gen KRT1 (trastorno) sitio del hallazgo piel de la planta del pie [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
queratodermia difusa no epidermolítica asociada al gen KRT1 (trastorno) morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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