Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2630851000209117 | deficiencia de ornitina decarboxilasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2630861000209115 | síndrome de Bachmann Bupp | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2799181000209110 | síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2799191000209113 | síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2799201000209111 | síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfia facial y anomalías cerebrales estructurales | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048343014 | Global developmental delay, alopecia, macrocephaly, facial dysmorphism, structural brain anomalies syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048344015 | Global developmental delay, alopecia, macrocephaly, facial dysmorphism, structural brain anomalies syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048345019 | Bachmann Bupp syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048346018 | Ornithine decarboxylase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2630841000209119 | Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la ornitina caracterizado por retraso global del desarrollo, alopecia, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente alta y amplia, hipertelorismo, ptosis, blefarofimosis, fisuras palpebrales descendentes, ojos hundidos, orejas grandes y retrognatia o paladar ojival). Otras manifestaciones descritas son hipoacusia neurosensorial, espasticidad, hipotonía, hipoplasia ungueal, criptorquidia y clinodactilia, entre otras. La neuroimagen puede mostrar alteraciones de la sustancia blanca, quistes periventriculares, dilatación de los ventrículos laterales o prominencia de los espacios perivasculares. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048347010 | A rare disorder of ornithine metabolism with characteristics of global developmental delay, alopecia, macrocephaly and dysmorphic facial features (including high and broad forehead, hypertelorism, ptosis, blepharophimosis, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, large ears and retrognathia or high arched palate). Additional reported manifestations are sensorineural hearing loss, spasticity, hypotonia, hypoplastic nails, cryptorchidism and clinodactyly among others. Brain imaging may show white matter abnormalities, periventricular cysts, enlarged lateral ventricles, or prominent perivascular spaces. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399990011 | A rare disorder of ornithine metabolism characterized by global developmental delay, alopecia, macrocephaly, and dysmorphic facial features (including high and broad forehead, hypertelorism, ptosis, blepharophimosis, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, large ears, and retrognathia or high arched palate). Additional reported manifestations are sensorineural hearing loss, spasticity, hypotonia, hypoplastic nails, cryptorchidism, and clinodactyly, among others. Brain imaging may show white matter abnormalities, periventricular cysts, enlarged lateral ventricles, or prominent perivascular spaces. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399991010 | A rare disorder of ornithine metabolism characterised by global developmental delay, alopecia, macrocephaly, and dysmorphic facial features (including high and broad forehead, hypertelorism, ptosis, blepharophimosis, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, large ears, and retrognathia or high arched palate). Additional reported manifestations are sensorineural hearing loss, spasticity, hypotonia, hypoplastic nails, cryptorchidism, and clinodactyly, among others. Brain imaging may show white matter abnormalities, periventricular cysts, enlarged lateral ventricles, or prominent perivascular spaces. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | es un[a] | macrocefalia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | es un[a] | trastorno del metabolismo de la ornitina | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | es un[a] | Disorder of the central nervous system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | es un[a] | Alopecia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of central nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | interpreta | perímetro cefálico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | sitio del hallazgo | Hair structure (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | morfología asociada | Absence (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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