1222660008: Pancreatic agenesis, holoprosencephaly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)

\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Congenital anomaly of digestive organ\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\Holoprosencephaly sequence\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Congenital anomaly of digestive organ\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\Holoprosencephaly sequence\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\malformación congénita de páncreas\ausencia congénita del páncreas\aplasia de páncreas\agenesia de páncreas\síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2630111000209110 síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2630121000209115 síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048352017 Pancreatic agenesis, holoprosencephaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048353010 Pancreatic agenesis, holoprosencephaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643641000209114 Es un síndrome dismórfico y de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente asociado a agenesia pancreática y holoprosencefalia lobular y semilobular. La diabetes mellitus insulinodependiente y la deficiencia exocrina pancreática se manifiestan poco después del nacimiento. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen retraso del crecimiento intrauterino, debilidad muscular, crisis epilépticas, discapacidad intelectual leve y características craneofaciales dismórficas, así como agenesia de la vesícula biliar. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5048354016 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with the association of pancreatic agenesis and lobar/semilobar holoprosencephaly. Insulin-dependent diabetes mellitus and pancreatic exocrine deficiency manifest early after birth. Additional reported manifestations include intrauterine growth retardation, muscle weakness, seizures, mild intellectual disability, dysmorphic craniofacial features and agenesis of the gallbladder. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399994019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of pancreatic agenesis and lobar/semilobar holoprosencephaly. Insulin-dependent diabetes mellitus and pancreatic exocrine deficiency manifest early after birth. Additional reported manifestations include intrauterine growth retardation, muscle weakness, seizures, mild intellectual disability and dysmorphic craniofacial features, and agenesis of the gallbladder. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399995018 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of pancreatic agenesis and lobar/semilobar holoprosencephaly. Insulin-dependent diabetes mellitus and pancreatic exocrine deficiency manifest early after birth. Additional reported manifestations include intrauterine growth retardation, muscle weakness, seizures, mild intellectual disability and dysmorphic craniofacial features, and agenesis of the gallbladder. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	es un[a]	agenesia de páncreas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	es un[a]	Holoprosencephaly sequence	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	páncreas [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2630111000209110	síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2630121000209115	síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048352017	Pancreatic agenesis, holoprosencephaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048353010	Pancreatic agenesis, holoprosencephaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643641000209114	Es un síndrome dismórfico y de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente asociado a agenesia pancreática y holoprosencefalia lobular y semilobular. La diabetes mellitus insulinodependiente y la deficiencia exocrina pancreática se manifiestan poco después del nacimiento. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen retraso del crecimiento intrauterino, debilidad muscular, crisis epilépticas, discapacidad intelectual leve y características craneofaciales dismórficas, así como agenesia de la vesícula biliar.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048354016	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with the association of pancreatic agenesis and lobar/semilobar holoprosencephaly. Insulin-dependent diabetes mellitus and pancreatic exocrine deficiency manifest early after birth. Additional reported manifestations include intrauterine growth retardation, muscle weakness, seizures, mild intellectual disability, dysmorphic craniofacial features and agenesis of the gallbladder.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399994019	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of pancreatic agenesis and lobar/semilobar holoprosencephaly. Insulin-dependent diabetes mellitus and pancreatic exocrine deficiency manifest early after birth. Additional reported manifestations include intrauterine growth retardation, muscle weakness, seizures, mild intellectual disability and dysmorphic craniofacial features, and agenesis of the gallbladder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399995018	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of pancreatic agenesis and lobar/semilobar holoprosencephaly. Insulin-dependent diabetes mellitus and pancreatic exocrine deficiency manifest early after birth. Additional reported manifestations include intrauterine growth retardation, muscle weakness, seizures, mild intellectual disability and dysmorphic craniofacial features, and agenesis of the gallbladder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)