1222681008: Autoimmune hemolytic anemia, autoimmune thrombocytopenia, primary immunodeficiency syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia autoinmunitaria e inmunodeficiencia primaria (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\síndrome de anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia autoinmunitaria e inmunodeficiencia primaria (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\síndrome de anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia autoinmunitaria e inmunodeficiencia primaria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2632181000209117	síndrome de Evans asociado a inmunodeficiencia primaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2633841000209114	deficiencia de TPPII (tripeptidil peptidasa II)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2633851000209111	deficiencia de tripeptidil peptidasa II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2633861000209113	inmunodeficiencia asociada a TPPII, autoinmunidad y retraso del neurodesarrollo con alteración de la expansión lisosomal y de la glucólisis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2633871000209119	enfermedad TRIANGLE (TPPII-related immunodeficiency, autoimmunity, neurodevelopmental delay, impaired glycolysis, lysosomal expansion)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2642811000209115	síndrome de anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia autoinmunitaria e inmunodeficiencia primaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2642821000209110	síndrome de anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia autoinmunitaria e inmunodeficiencia primaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048484011	Tripeptidyl-peptidase II deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048485012	TRIANGLE (TPPII-related immunodeficiency, autoimmunity, neurodevelopmental delay, impaired glycolysis, lysosomal expansion) disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048486013	TPPII-related immunodeficiency, autoimmunity and neurodevelopmental delay with impaired glycolysis and lysosomal expansion disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048487016	Autoimmune hemolytic anemia, autoimmune thrombocytopenia, primary immunodeficiency syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048488014	Autoimmune haemolytic anaemia, autoimmune thrombocytopenia, primary immunodeficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048489018	TPPII (tripeptidyl-peptidase II) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048490010	Autoimmune hemolytic anemia, autoimmune thrombocytopenia, primary immunodeficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048491014	Evans syndrome associated with primary immunodeficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2642831000209113	Es una enfermedad inmunitaria de base genética y poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la lactancia o en la infancia de inmunodeficiencia combinada con infecciones virales, bacterianas y fúngicas recurrentes, autoinmunidad grave que se manifiesta principalmente como destrucción de glóbulos rojos, plaquetas y neutrófilos mediada por anticuerpos y retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado. Los hallazgos de laboratorio incluyen una disminución de las células T, B y NK circulantes e hipergammaglobulinemia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5048492019	A rare genetic immune disease with characteristics of infantile or childhood onset of combined immunodeficiency with recurrent viral, bacterial, and fungal infections, severe autoimmunity mainly manifesting as antibody-mediated destruction of red blood cells, platelets and neutrophils and mild to moderate developmental delay. Laboratory findings include decreased circulating T-, B-, and natural killer cells, and hypergammaglobulinaemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5048493012	A rare genetic immune disease with characteristics of infantile or childhood onset of combined immunodeficiency with recurrent viral, bacterial, and fungal infections, severe autoimmunity mainly manifesting as antibody-mediated destruction of red blood cells, platelets and neutrophils and mild to moderate developmental delay. Laboratory findings include decreased circulating T-, B-, and natural killer cells, and hypergammaglobulinemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400018013	A rare genetic immune disease characterized by infantile or childhood onset of combined immunodeficiency with recurrent viral, bacterial, and fungal infections, severe autoimmunity mainly manifesting as antibody-mediated destruction of red blood cells, platelets, and neutrophils, and mild to moderate developmental delay. Laboratory findings include decreased circulating T-, B-, and natural killer cells, and hypergammaglobulinemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400019017	A rare genetic immune disease characterised by infantile or childhood onset of combined immunodeficiency with recurrent viral, bacterial, and fungal infections, severe autoimmunity mainly manifesting as antibody-mediated destruction of red blood cells, platelets, and neutrophils, and mild to moderate developmental delay. Laboratory findings include decreased circulating T-, B-, and natural killer cells, and hypergammaglobulinaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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