Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2799151000209115 | síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2799161000209118 | síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial, retraso del desarrollo asociado al gen TMEM94 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2799171000209112 | síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048609012 | Transmembrane protein 94-associated congenital heart defect, facial dysmorphism, developmental delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048610019 | Transmembrane protein 94-associated congenital heart defect, facial dysmorphism, developmental delay syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048611015 | TMEM94-associated congenital heart defect, facial dysmorphism, developmental delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2639361000209115 | Es un trastorno del neurodesarrollo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por retraso global del desarrollo, defectos cardíacos congénitos, hipertricosis generalizada y rasgos faciales dismórficos, más comúnmente consistentes en cara triangular, cejas gruesas y arqueadas, ojos muy separados, orejas de implantación baja con rotación posterior, puente nasal deprimido, raíz y punta nasal amplias, y mentón puntiagudo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048612010 | A rare genetic neurodevelopmental disorder with characteristics of global developmental delay, congenital heart defects, generalised hypertrichosis and dysmorphic facial features, most commonly triangular face, thick arched eyebrows, widely spaced eyes, posteriorly rotated low set ears, depressed nasal bridge, broad nasal root and tip and pointed chin. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048613017 | A rare genetic neurodevelopmental disorder with characteristics of global developmental delay, congenital heart defects, generalized hypertrichosis and dysmorphic facial features, most commonly triangular face, thick arched eyebrows, widely spaced eyes, posteriorly rotated low set ears, depressed nasal bridge, broad nasal root and tip and pointed chin. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400026017 | A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, congenital heart defects, generalized hypertrichosis and dysmorphic facial features, most commonly triangular face, thick arched eyebrows, widely spaced eyes, posteriorly rotated low set ears, depressed nasal bridge, broad nasal root and tip, and pointed chin. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400027014 | A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterised by global developmental delay, congenital heart defects, generalised hypertrichosis and dysmorphic facial features, most commonly triangular face, thick arched eyebrows, widely spaced eyes, posteriorly rotated low set ears, depressed nasal bridge, broad nasal root and tip, and pointed chin. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | es un[a] | Congenital heart disease | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | es un[a] | Hypertrichosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato cardiovascular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | sitio del hallazgo | Hair structure (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) | morfología asociada | Growth alteration (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR