Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2638851000209115 | diarrea sódica congénita sindrómica (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2638861000209118 | diarrea sódica congénita sindrómica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2638871000209112 | enteropatía congénita en penacho congénita | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048616013 | Syndromic congenital sodium diarrhoea | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048617016 | Syndromic congenital sodium diarrhea | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048618014 | Syndromic congenital sodium diarrhea (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048619018 | Syndromic congenital tufting enteropathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2643801000209113 | Se trata de un trastorno intestinal sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por la aparición congénita de diarrea acuosa grave con elevadas concentraciones de sodio, hiponatremia y acidosis metabólica y, por lo general, atresia coanal unibilateral o bilateral y erosiones corneales. Otras malformaciones congénitas pueden incluir la atresia intestinal y la hexadactilia. El trastorno se debe a mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta del inhibidor de la serina peptidasa, Kunitz tipo 2 (SPINT2; codificado por SPINT2, 19q13.2), que se traduce en una absorción de sodio anulada, una mayor secreción de líquidos y diarrea. El patrón de herencia es autosómico recesivo (AR) para mutaciones SPINT2. El riesgo de transmisión de la enfermedad a la descendencia para la enfermedad AR es del 25% cuando ambos progenitores son portadores no afectados. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5048620012 | A rare genetic syndromic intestinal disorder characterized by congenital onset of severe watery diarrhea containing high concentrations of sodium, hyponatremia and metabolic acidosis, and generally, unilateral or bilateral choanal atresia and corneal erosions. Additional congenital malformations may include intestinal atresia and hexadactyly. The disorder is due to homozygous or compound-heterozygous mutations in serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 (SPINT2; encoded by SPINT2, 19q13.2), resulting in abrogated sodium absorption, enhanced fluid secretion and diarrhea. The pattern of inheritance is autosomal recessive (AR) for SPINT2 mutations. The risk of disease transmission to offspring for AR disease is 25% where both parents are unaffected carriers. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5048621011 | A rare genetic syndromic intestinal disorder characterised by congenital onset of severe watery diarrhoea containing high concentrations of sodium, hyponatraemia and metabolic acidosis, and generally, unilateral or bilateral choanal atresia and corneal erosions. Additional congenital malformations may include intestinal atresia and hexadactyly. The disorder is due to homozygous or compound-heterozygous mutations in serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 (SPINT2; encoded by SPINT2, 19q13.2), resulting in abrogated sodium absorption, enhanced fluid secretion and diarrhoea. The pattern of inheritance is autosomal recessive (AR) for SPINT2 mutations. The risk of disease transmission to offspring for AR disease is 25% where both parents are unaffected carriers. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400028016 | A rare, genetic, syndromic intestinal disorder, characterized by congenital onset of severe watery diarrhea containing high concentrations of sodium, hyponatremia and metabolic acidosis, and generally, uni- or bilateral choanal atresia, and corneal erosions. Additional congenital malformations may include intestinal atresia, and hexadactyly. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400029012 | A rare, genetic, syndromic intestinal disorder, characterised by congenital onset of severe watery diarrhoea containing high concentrations of sodium, hyponatraemia and metabolic acidosis, and generally, uni- or bilateral choanal atresia, and corneal erosions. Additional congenital malformations may include intestinal atresia, and hexadactyly. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR