1228849007: Polyglucosan body myopathy type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2637701000209110 miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2637711000209113 miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5063428016 Polyglucosan body myopathy type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063429012 Polyglucosan body myopathy type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063434011 PGBM2 - polyglucosan body myopathy type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643691000209118 Es una enfermedad poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una miopatía de progresión lenta con depósito de poliglucosano en las fibras musculares. La edad de aparición varía desde la infancia hasta la edad adulta tardía. Los pacientes presentan debilidad proximal o proximodistal predominantemente de los músculos de la cintura escapular. Otras características variables incluyen intolerancia al ejercicio o mialgia. La creatinquinasa sérica es normal o está ligeramente elevada. Por lo general, no hay una afectación cardíaca manifiesta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5063432010 A rare glycogen storage disease with characteristics of slowly progressive myopathy with storage of polyglucosan in muscle fibres. Age of onset ranges from childhood to late adulthood. Patients present proximal or proximodistal weakness predominantly of limb-girdle muscles. Variable features include exercise intolerance or myalgia. Serum creatine kinase is normal or mildly elevated. There is usually no overt cardiac involvement. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063433017 A rare glycogen storage disease with characteristics of slowly progressive myopathy with storage of polyglucosan in muscle fibers. Age of onset ranges from childhood to late adulthood. Patients present proximal or proximodistal weakness predominantly of limb-girdle muscles. Variable features include exercise intolerance or myalgia. Serum creatine kinase is normal or mildly elevated. There is usually no overt cardiac involvement. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400038014 A rare glycogen storage disease characterized by slowly progressive myopathy with storage of polyglucosan in muscle fibers. Age of onset ranges from childhood to late adulthood. Patients present proximal or proximodistal weakness predominantly of limb-girdle muscles. Variable features include exercise intolerance or myalgia. Serum creatine kinase is normal or mildly elevated. There is usually no overt cardiac involvement. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400039018 A rare glycogen storage disease characterised by slowly progressive myopathy with storage of polyglucosan in muscle fibres. Age of onset ranges from childhood to late adulthood. Patients present proximal or proximodistal weakness predominantly of limb-girdle muscles. Variable features include exercise intolerance or myalgia. Serum creatine kinase is normal or mildly elevated. There is usually no overt cardiac involvement. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)	es un[a]	Metabolic myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)	es un[a]	Glycogen storage disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2637701000209110	miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2637711000209113	miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5063428016	Polyglucosan body myopathy type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063429012	Polyglucosan body myopathy type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063434011	PGBM2 - polyglucosan body myopathy type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643691000209118	Es una enfermedad poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una miopatía de progresión lenta con depósito de poliglucosano en las fibras musculares. La edad de aparición varía desde la infancia hasta la edad adulta tardía. Los pacientes presentan debilidad proximal o proximodistal predominantemente de los músculos de la cintura escapular. Otras características variables incluyen intolerancia al ejercicio o mialgia. La creatinquinasa sérica es normal o está ligeramente elevada. Por lo general, no hay una afectación cardíaca manifiesta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5063432010	A rare glycogen storage disease with characteristics of slowly progressive myopathy with storage of polyglucosan in muscle fibres. Age of onset ranges from childhood to late adulthood. Patients present proximal or proximodistal weakness predominantly of limb-girdle muscles. Variable features include exercise intolerance or myalgia. Serum creatine kinase is normal or mildly elevated. There is usually no overt cardiac involvement.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063433017	A rare glycogen storage disease with characteristics of slowly progressive myopathy with storage of polyglucosan in muscle fibers. Age of onset ranges from childhood to late adulthood. Patients present proximal or proximodistal weakness predominantly of limb-girdle muscles. Variable features include exercise intolerance or myalgia. Serum creatine kinase is normal or mildly elevated. There is usually no overt cardiac involvement.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400038014	A rare glycogen storage disease characterized by slowly progressive myopathy with storage of polyglucosan in muscle fibers. Age of onset ranges from childhood to late adulthood. Patients present proximal or proximodistal weakness predominantly of limb-girdle muscles. Variable features include exercise intolerance or myalgia. Serum creatine kinase is normal or mildly elevated. There is usually no overt cardiac involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400039018	A rare glycogen storage disease characterised by slowly progressive myopathy with storage of polyglucosan in muscle fibres. Age of onset ranges from childhood to late adulthood. Patients present proximal or proximodistal weakness predominantly of limb-girdle muscles. Variable features include exercise intolerance or myalgia. Serum creatine kinase is normal or mildly elevated. There is usually no overt cardiac involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)