1228875006: Glucagon receptor-related hyperglucagonemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\...

\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR

\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\trastorno no diabético del páncreas\Abnormality of secretion of glucagon\secreción excesiva de glucagón\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\trastorno no diabético del páncreas\Abnormality of secretion of glucagon\secreción excesiva de glucagón\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Congenital anomaly of digestive organ\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\trastorno no diabético del páncreas\Abnormality of secretion of glucagon\secreción excesiva de glucagón\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\trastorno no diabético del páncreas\Abnormality of secretion of glucagon\secreción excesiva de glucagón\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\malformación congénita de páncreas\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Islet cell hyperplasia\hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón\hiperglucagonemia asociada a gen GCGR

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR	es un[a]	hiperplasia de las células alfa de los islotes pancreáticos con exceso de glucagón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR	sitio del hallazgo	estructura de la célula alfa de los islotes pancreáticos (estructura celular)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR	morfología asociada	hiperplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2630911000209112	enfermedad de Mahvash	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2630921000209117	hiperglucagonemia asociada a gen GCGR	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2643361000209118	hiperglucagonemia asociada a receptor de glucagón (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2643371000209112	hiperglucagonemia asociada a receptor de glucagón	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5063550018	Glucagon receptor-related hyperglucagonemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063551019	Mahvash disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063552014	Glucagon receptor-related hyperglucagonaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063553016	GCGR-related hyperglucagonemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063554010	GCGR-related hyperglucagonaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063555011	Glucagon receptor-related hyperglucagonemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2630901000209114	Es un tumor de páncreas poco frecuente causado por mutaciones en el gen GCGR caracterizado por hiperplasia de las células alfa pancreáticas, tumores neuroendocrinos pancreáticos y niveles séricos de glucagón notablemente incrementados en ausencia de un síndrome por glucagonoma. Las manifestaciones clínicas pueden incluir dolor abdominal, pancreatitis, fatiga, diarrea y diabetes mellitus.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5063556012	A rare tumor of pancreas caused by mutations in the GCGR gene characterized by pancreatic alpha cell hyperplasia, pancreatic neuroendocrine tumors and markedly increased serum glucagon levels in the absence of a glucagonoma syndrome. Clinical manifestations may include abdominal pain, pancreatitis, fatigue, diarrhea and diabetes mellitus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5063557015	A rare tumour of pancreas caused by mutations in the GCGR gene characterised by pancreatic alpha cell hyperplasia, pancreatic neuroendocrine tumours and markedly increased serum glucagon levels in the absence of a glucagonoma syndrome. Clinical manifestations may include abdominal pain, pancreatitis, fatigue, diarrhoea and diabetes mellitus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400052011	A rare tumor of pancreas caused by mutations in the GCGR gene characterized by pancreatic alpha cell hyperplasia, pancreatic neuroendocrine tumors and markedly increased serum glucagon levels in the absence of a glucagonoma syndrome. Clinical manifestations may include abdominal pain, pancreatitis, fatigue, diarrhea, and diabetes mellitus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400053018	A rare tumour of pancreas caused by mutations in the GCGR gene characterised by pancreatic alpha cell hyperplasia, pancreatic neuroendocrine tumours and markedly increased serum glucagon levels in the absence of a glucagonoma syndrome. Clinical manifestations may include abdominal pain, pancreatitis, fatigue, diarrhoea, and diabetes mellitus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)