1229895008: 8q24.3 microdeletion syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)

\trastorno del sistema esquelético\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 8\8q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 8\8q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 8\8q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 8\8q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2628691000209112 síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2628701000209112 síndrome de microdeleción 8q24.3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2628711000209110 deleción 8q24.3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2628721000209115 monosomía 8q24.3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2628731000209117 síndrome de Verheij es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5065663019 8q24.3 microdeletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065664013 Verheij syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065665014 Deletion 8q24.3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065666010 Monosomy 8q24.3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065667018 8q24.3 microdeletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2640721000209115 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual que se caracteriza por problemas de alimentación, retraso del crecimiento, microcefalia, retraso del desarrollo, anomalías digitales y vertebrales, laxitud/luxación articular, defectos cardíacos y renales, y rasgos faciales dismórficos (plagiocefalia, frente prominente, estrechamiento bitemporal, coloboma bilateral, pliegues epicánticos, malformaciones del oído externo y medio, puente nasal ancho, narinas antevertidas, punta nasal prominente y bulbosa, filtrum largo, labios finos, paladar ojival y estrecho, micrognatismo con prognatismo/retrognatismo, mejillas llenas y cuello corto y ancho). Otras manifestaciones variables adicionales incluyen apnea obstructiva, neumonía recurrente y convulsiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5065668011 A multiple congenital anomalies/dysmorphic intellectual disability syndrome with characteristics of feeding problems, growth retardation, microcephaly, developmental delay, digital and vertebral anomalies, joint laxity/dislocation, cardiac and renal defects and dysmorphic facial features (including plagiocephaly, prominent forehead, bitemporal narrowing, bilateral coloboma, epicanthal folds, malformations of the outer and middle ear, wide nasal bridge, anteverted nares, prominent and bulbous nose tip, long philtrum, thin lips, high and narrow palate, micrognathia with prognathism/retrognathism, full cheeks, and short broad neck). Additional variable manifestations include obstructive apnoea, recurrent pneumonia and seizures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065669015 A multiple congenital anomalies/dysmorphic intellectual disability syndrome with characteristics of feeding problems, growth retardation, microcephaly, developmental delay, digital and vertebral anomalies, joint laxity/dislocation, cardiac and renal defects and dysmorphic facial features (including plagiocephaly, prominent forehead, bitemporal narrowing, bilateral coloboma, epicanthal folds, malformations of the outer and middle ear, wide nasal bridge, anteverted nares, prominent and bulbous nose tip, long philtrum, thin lips, high and narrow palate, micrognathia with prognathism/retrognathism, full cheeks, and short broad neck). Additional variable manifestations include obstructive apnea, recurrent pneumonia and seizures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400076015 A multiple congenital anomalies/dysmorphic - intellectual disability syndrome characterized by feeding problems, growth retardation, microcephaly, developmental delay, digital and vertebral anomalies, joint laxity/dislocation, cardiac and renal defects, and dysmorphic facial features (including plagiocephaly, prominent forehead, bitemporal narrowing, bilateral coloboma, epicanthal folds, malformations of the outer and middle ear, wide nasal bridge, anteverted nares, prominent and bulbous nose tip, long philtrum, thin lips, high and narrow palate, micrognathia with prognathism/retrognathism, full cheeks, and short, broad neck). Additional variable manifestations include obstructive apneas, recurrent pneumonia, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400077012 A multiple congenital anomalies/dysmorphic - intellectual disability syndrome characterised by feeding problems, growth retardation, microcephaly, developmental delay, digital and vertebral anomalies, joint laxity/dislocation, cardiac and renal defects, and dysmorphic facial features (including plagiocephaly, prominent forehead, bitemporal narrowing, bilateral coloboma, epicanthal folds, malformations of the outer and middle ear, wide nasal bridge, anteverted nares, prominent and bulbous nose tip, long philtrum, thin lips, high and narrow palate, micrognathia with prognathism/retrognathism, full cheeks, and short, broad neck). Additional variable manifestations include obstructive apnoeas, recurrent pneumonia, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es un[a]	8q partial monosomy syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es un[a]	trastorno del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 8	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 8	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	morfología asociada	Deletion of long arm	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2628691000209112	síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2628701000209112	síndrome de microdeleción 8q24.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2628711000209110	deleción 8q24.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2628721000209115	monosomía 8q24.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2628731000209117	síndrome de Verheij	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5065663019	8q24.3 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065664013	Verheij syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065665014	Deletion 8q24.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065666010	Monosomy 8q24.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065667018	8q24.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2640721000209115	Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual que se caracteriza por problemas de alimentación, retraso del crecimiento, microcefalia, retraso del desarrollo, anomalías digitales y vertebrales, laxitud/luxación articular, defectos cardíacos y renales, y rasgos faciales dismórficos (plagiocefalia, frente prominente, estrechamiento bitemporal, coloboma bilateral, pliegues epicánticos, malformaciones del oído externo y medio, puente nasal ancho, narinas antevertidas, punta nasal prominente y bulbosa, filtrum largo, labios finos, paladar ojival y estrecho, micrognatismo con prognatismo/retrognatismo, mejillas llenas y cuello corto y ancho). Otras manifestaciones variables adicionales incluyen apnea obstructiva, neumonía recurrente y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5065668011	A multiple congenital anomalies/dysmorphic intellectual disability syndrome with characteristics of feeding problems, growth retardation, microcephaly, developmental delay, digital and vertebral anomalies, joint laxity/dislocation, cardiac and renal defects and dysmorphic facial features (including plagiocephaly, prominent forehead, bitemporal narrowing, bilateral coloboma, epicanthal folds, malformations of the outer and middle ear, wide nasal bridge, anteverted nares, prominent and bulbous nose tip, long philtrum, thin lips, high and narrow palate, micrognathia with prognathism/retrognathism, full cheeks, and short broad neck). Additional variable manifestations include obstructive apnoea, recurrent pneumonia and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065669015	A multiple congenital anomalies/dysmorphic intellectual disability syndrome with characteristics of feeding problems, growth retardation, microcephaly, developmental delay, digital and vertebral anomalies, joint laxity/dislocation, cardiac and renal defects and dysmorphic facial features (including plagiocephaly, prominent forehead, bitemporal narrowing, bilateral coloboma, epicanthal folds, malformations of the outer and middle ear, wide nasal bridge, anteverted nares, prominent and bulbous nose tip, long philtrum, thin lips, high and narrow palate, micrognathia with prognathism/retrognathism, full cheeks, and short broad neck). Additional variable manifestations include obstructive apnea, recurrent pneumonia and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400076015	A multiple congenital anomalies/dysmorphic - intellectual disability syndrome characterized by feeding problems, growth retardation, microcephaly, developmental delay, digital and vertebral anomalies, joint laxity/dislocation, cardiac and renal defects, and dysmorphic facial features (including plagiocephaly, prominent forehead, bitemporal narrowing, bilateral coloboma, epicanthal folds, malformations of the outer and middle ear, wide nasal bridge, anteverted nares, prominent and bulbous nose tip, long philtrum, thin lips, high and narrow palate, micrognathia with prognathism/retrognathism, full cheeks, and short, broad neck). Additional variable manifestations include obstructive apneas, recurrent pneumonia, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400077012	A multiple congenital anomalies/dysmorphic - intellectual disability syndrome characterised by feeding problems, growth retardation, microcephaly, developmental delay, digital and vertebral anomalies, joint laxity/dislocation, cardiac and renal defects, and dysmorphic facial features (including plagiocephaly, prominent forehead, bitemporal narrowing, bilateral coloboma, epicanthal folds, malformations of the outer and middle ear, wide nasal bridge, anteverted nares, prominent and bulbous nose tip, long philtrum, thin lips, high and narrow palate, micrognathia with prognathism/retrognathism, full cheeks, and short, broad neck). Additional variable manifestations include obstructive apnoeas, recurrent pneumonia, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)