1229941002: Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to protein tyrosine phosphatase receptor type C deficiency (disorder)

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• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2638241000209116	inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2638251000209119	inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2638261000209117	inmunodeficiencia combinada grave T- B+ autosómica recesiva debida a deficiencia de CD45	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2638271000209111	IDCG (inmunodeficiencia combinada grave) T- B+ por deficiencia de CD45	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5065848019	Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to protein tyrosine phosphatase receptor type C deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065849010	Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065850010	Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to protein tyrosine phosphatase receptor type C deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2643001000209116	Es una inmunodeficiencia primaria monogénica poco frecuente que se caracteriza por ausencia de linfocitos T periféricos funcionantes, lo que lleva a infecciones respiratorias graves y falta de progreso de aparición temprana. Está causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen CD45 en el cromosoma 1q31.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5065851014	A rare monogenic primary immunodeficiency disorder with characteristics of lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation on the CD45 gene on chromosome 1q31.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400080013	A rare T-B+ severe combined immunodeficiency characterized by markedly decreased numbers of T-cells and normal or increased numbers of B-cells and natural killer (NK) cells. Hypogammaglobulinemia has also been reported. Patients generally present in infancy with recurrent infections, failure to thrive, rash, fever, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, and pancytopenia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400081012	A rare T-B+ severe combined immunodeficiency characterised by markedly decreased numbers of T-cells and normal or increased numbers of B-cells and natural killer (NK) cells. Hypogammaglobulinaemia has also been reported. Patients generally present in infancy with recurrent infections, failure to thrive, rash, fever, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, and pancytopenia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Access violation