1229942009: Severe combined immunodeficiency due to coronin 1A deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2644021000209110	inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2644031000209113	inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2659771000209112	inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia de CORO1A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5065852019	Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065853012	Severe combined immunodeficiency due to coronin 1A deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065854018	Severe combined immunodeficiency due to coronin 1A deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2659781000209110	Se trata de una inmunodeficiencia primaria monogénica poco frecuente, caracterizada por la ausencia de linfocitos T periféricos funcionales, lo que resulta en infecciones respiratorias graves de inicio temprano y falta de progreso. Es causada por una mutación heterocigota compuesta o mutación homocigota en el gen CORO1A en el cromosoma 16p11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5065855017	A rare monogenic primary immunodeficiency disorder with characteristics of lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. Caused by caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the CORO1A gene on chromosome 16p11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400082017	A rare T-B+ severe combined immunodeficiency characterized by profoundly decreased levels of T-cells, normal B-cells, and low immunoglobulin levels. The thymus is present. Patients typically become symptomatic in infancy or early childhood with recurrent infections. Epstein-Barr virus (EBV)-associated B-cell lymphoproliferative syndrome/lymphoma and mucocutaneous-immunodeficiency syndrome have been reported in association. Some patients may show developmental delay, neurocognitive impairment, and behavioral dysfunction (in particular attention deficit-hyperactivity disorder).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400083010	A rare T-B+ severe combined immunodeficiency characterised by profoundly decreased levels of T-cells, normal B-cells, and low immunoglobulin levels. The thymus is present. Patients typically become symptomatic in infancy or early childhood with recurrent infections. Epstein-Barr virus (EBV)-associated B-cell lymphoproliferative syndrome/lymphoma and mucocutaneous-immunodeficiency syndrome have been reported in association. Some patients may show developmental delay, neurocognitive impairment, and behavioural dysfunction (in particular attention deficit-hyperactivity disorder).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

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