Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2639281000209115 | síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2639291000209117 | síndrome similar a Prader Willi asociado al gen SIM1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2639301000209116 | síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5065856016 | SIM bHLH transcription factor 1-related Prader-Willi-like syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5065857013 | SIM1-related Prader-Willi-like syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5065858015 | SIM bHLH transcription factor 1-related Prader-Willi-like syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3966771000209117 | Es un síndrome de tipo Prader-Willi poco frecuente caracterizado por obesidad severa debida a una mutación del gen SIM1, además de algunas características clínicas del síndrome de Prader-Willi como la discapacidad intelectual, el retraso del desarrollo, los problemas conductuales y la dismorfia facial. A diferencia del síndrome de Prader-Willi, la baja talla, la hipotonía y el hipogonadismo pueden no estar presentes. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5400084016 | A rare Prader-Willi-like syndrome characterized by severe obesity due to SIM1 mutation, in addition to some clinical features of Prader-Willi- syndrome including intellectual disability, developmental delay, behavior problems and facial dysmorphism. Unlike Prader-Willi syndrome, short stature, hypotonia and hypogonadism may not be observed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400085015 | A rare Prader-Willi-like syndrome characterised by severe obesity due to SIM1 mutation, in addition to some clinical features of Prader-Willi- syndrome including intellectual disability, developmental delay, behaviour problems and facial dysmorphism. Unlike Prader-Willi syndrome, short stature, hypotonia and hypogonadism may not be observed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | es un[a] | síndrome tipo Prader-Willi | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | interpreta | peso corporal medido | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura gonadal endocrina | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of pars distalis of pituitary (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | es un[a] | obesidad infantil sindrómica de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) | ocurrencia | niñez | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR