1230003009: Heme oxygenase-1 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno)
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno)
• \trastorno inflamatorio\deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno)
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno)
• \enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2630981000209118	deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2630991000209115	deficiencia de hemo oxigenasa 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2631011000209116	deficiencia de HO-1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5066155012	Heme oxygenase-1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066156013	HO-1 (heme oxygenase-1) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066157016	Heme oxygenase-1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2631001000209119	Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por asplenia congénita y un inicio en la infancia o en la adolescencia de inflamación generalizada, hemólisis intravascular persistente y anemia, lesión endotelial grave con coagulación anómala, diátesis hemorrágica y nefropatía. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen retraso del crecimiento, leve dismorfismo facial y hepatomegalia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5066158014	A rare inborn error of metabolism characterised by congenital asplenia and childhood or adolescent onset of generalised inflammation, persistent intravascular haemolysis and anaemia, severe endothelial injury with abnormal coagulation, bleeding diathesis and nephropathy. Additional reported manifestations include growth retardation, mild facial dysmorphism and hepatomegaly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066159018	A rare inborn error of metabolism characterized by congenital asplenia and childhood or adolescent onset of generalized inflammation, persistent intravascular hemolysis and anemia, severe endothelial injury with abnormal coagulation, bleeding diathesis and nephropathy. Additional reported manifestations include growth retardation, mild facial dysmorphism and hepatomegaly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400092013	A rare inborn error of metabolism characterized by congenital asplenia and childhood or adolescent onset of generalized inflammation, persistent intravascular hemolysis and anemia, severe endothelial injury with abnormal coagulation, bleeding diathesis, and nephropathy. Additional reported manifestations include growth retardation, mild facial dysmorphism, and hepatomegaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400093015	A rare inborn error of metabolism characterised by congenital asplenia and childhood or adolescent onset of generalised inflammation, persistent intravascular haemolysis and anaemia, severe endothelial injury with abnormal coagulation, bleeding diathesis, and nephropathy. Additional reported manifestations include growth retardation, mild facial dysmorphism, and hepatomegaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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