Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2637671000209114 | síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2637691000209110 | síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5066165018 | Pigmentation defects, palmoplantar keratoderma, skin carcinoma syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5066166017 | Pigmentation defects, palmoplantar keratoderma, skin carcinoma syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2637681000209112 | Se trata de una enfermedad de base genética y poco frecuente de la piel caracterizada por la aparición en la lactancia de alopecia difusa, anomalías pigmentarias (máculas hipopigmentadas e hiperpigmentadas en el tronco y la cara y áreas de hipopigmentación e hiperpigmentación reticular en las extremidades), queratodermia palmoplantar y distrofia ungueal. Los pacientes desarrollan carcinomas espinocelulares recurrentes con posterioridad. También se ha descrito la presencia de dientes quebradizos que provocan la pérdida precoz de la dentición. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5066167014 | A rare genetic skin disease with characteristics of infantile onset of diffuse alopecia, abnormal skin pigmentation (hypo and hyperpigmented macules of the trunk and face and areas of reticular hypo and hyperpigmentation of the extremities), palmoplantar keratoderma and nail dystrophy. Patients develop recurrent spinocellular carcinomas later in life. Brittle teeth resulting in early loss of dentition have also been described. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400096011 | A rare genetic skin disease characterized by infantile onset of diffuse alopecia, abnormal skin pigmentation (hypo- and hyperpigmented macules of the trunk and face and areas of reticular hypo- and hyperpigmentation of the extremities), palmoplantar keratoderma, and nail dystrophy. Patients develop recurrent spinocellular carcinomas later in life. Brittle teeth resulting in early loss of dentition have also been described. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400097019 | A rare genetic skin disease characterised by infantile onset of diffuse alopecia, abnormal skin pigmentation (hypo- and hyperpigmented macules of the trunk and face and areas of reticular hypo- and hyperpigmentation of the extremities), palmoplantar keratoderma, and nail dystrophy. Patients develop recurrent spinocellular carcinomas later in life. Brittle teeth resulting in early loss of dentition have also been described. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | es un[a] | displasia ectodérmica con defecto cabello-uña | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | es un[a] | Congenital alopecia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | es un[a] | Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | es un[a] | Genetic disorder of nail (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | es un[a] | Hereditary cancer-predisposing syndrome | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | es un[a] | trastorno genético de la pigmentación cutánea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | es un[a] | distrofia de uñas | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | sitio del hallazgo | Ectoderm structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | sitio del hallazgo | Hair structure (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | morfología asociada | Absence (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de unidad ungueal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | sitio del hallazgo | piel de la cara palmar de la mano [como un todo] | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | sitio del hallazgo | piel de la planta del pie [como un todo] | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) | morfología asociada | trastorno pigmentario | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR