Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2668911000209116 | hipotiroidismo congénito debido a mutación en el receptor de hormona estimulante de tiroides (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2668921000209111 | hipotiroidismo congénito debido a mutación en el receptor de hormona estimulante de tiroides | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2668931000209114 | hipotiroidismo por mutación en el receptor de TSH (hormona estimulante de tiroides) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5068621019 | Hypothyroidism due to TSH receptor mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5068622014 | Congenital hypothyroidism due to thyroid stimulating hormone receptor mutation (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5068623016 | Congenital hypothyroidism due to thyroid stimulating hormone receptor mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5068626012 | Hypothyroidism due to TSHR (thyroid stimulating hormone receptor) mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2663551000209117 | Es un tipo de hipotiroidismo primario congénito, una deficiencia permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, debido a una resistencia tiroidea a la hormona estimulante de la tiroides (TSH). Las manifestaciones clínicas son las mismas que presentan otras formas de hipotiroidismo congénito. El bocio está siempre ausente. Las mutaciones en el gen del receptor de la TSH (TSHR, 14q31) provocan una resistencia a la TSH que causa una disminución en la producción de hormona tiroidea. Las mutaciones en el gen TSHR pueden causar también hipoplasia tiroidea. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5068624010 | A type of primary congenital hypothyroidism, a permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth due to thyroid resistance to thyroid stimulating hormone (TSH). Clinical manifestations are those of other forms of congenital hypothyroidism. Goitre is always absent. Caused by mutations in the TSH receptor gene (TSHR, 14q31) resulting in resistance to TSH, which causes a reduction in thyroid hormone production. Mutations in TSHR may also cause thyroid hypoplasia. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5068625011 | A type of primary congenital hypothyroidism, a permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth due to thyroid resistance to thyroid stimulating hormone (TSH). Clinical manifestations are those of other forms of congenital hypothyroidism. Goiter is always absent. Caused by mutations in the TSH receptor gene (TSHR, 14q31) resulting in resistance to TSH, which causes a reduction in thyroid hormone production. Mutations in TSHR may also cause thyroid hypoplasia. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400134013 | A type of primary congenital hypothyroidism, a permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth due to thyroid resistance to TSH. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| hipotiroidismo congénito debido a mutación en el receptor de hormona estimulante de tiroides (trastorno) | es un[a] | Autosomal hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hipotiroidismo congénito debido a mutación en el receptor de hormona estimulante de tiroides (trastorno) | es un[a] | defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hipotiroidismo congénito debido a mutación en el receptor de hormona estimulante de tiroides (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| hipotiroidismo congénito debido a mutación en el receptor de hormona estimulante de tiroides (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la glándula tiroides | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR