1230343006: Distal hereditary motor neuropathy type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)

\Chronic disease\neuropatía crónica\neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2659431000209116 neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2659441000209113 neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2659461000209112 atrofia muscular espinal distal autosómica dominante tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5069342019 Distal hereditary motor neuropathy type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5069343012 Autosomal dominant distal spinal muscular atrophy type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5069344018 Distal hereditary motor neuropathy type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2659451000209110 Es una neuropatía motora distal hereditaria, de herencia autosómica dominante, poco frecuente, caracterizada por una instauración lentamente progresiva de debilidad distal y atrofia de las extremidades entre la segunda y quinta décadas de la vida. El compromiso sensitivo por lo general suele ser menos evidente o estar ausente. La gravedad de la enfermedad es variable y pueden estar afectadas tanto las extremidades superiores como las inferiores. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5069345017 A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy with characteristics of onset of slowly progressive distal limb weakness and atrophy between the second and fifth decades of life. Sensory involvement is typically less pronounced or absent. The severity of the condition is variable and both lower and upper extremities may be involved. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400155010 A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy characterized by onset of slowly progressive distal limb weakness and atrophy between the second and fifth decades of life. Sensory involvement is typically less pronounced or absent. The severity of the condition is variable, and both lower and upper extremities may be involved. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400156011 A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy characterised by onset of slowly progressive distal limb weakness and atrophy between the second and fifth decades of life. Sensory involvement is typically less pronounced or absent. The severity of the condition is variable, and both lower and upper extremities may be involved. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)	es un[a]	neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2659431000209116	neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2659441000209113	neuropatía motora distal hereditaria tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2659461000209112	atrofia muscular espinal distal autosómica dominante tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5069342019	Distal hereditary motor neuropathy type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5069343012	Autosomal dominant distal spinal muscular atrophy type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5069344018	Distal hereditary motor neuropathy type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2659451000209110	Es una neuropatía motora distal hereditaria, de herencia autosómica dominante, poco frecuente, caracterizada por una instauración lentamente progresiva de debilidad distal y atrofia de las extremidades entre la segunda y quinta décadas de la vida. El compromiso sensitivo por lo general suele ser menos evidente o estar ausente. La gravedad de la enfermedad es variable y pueden estar afectadas tanto las extremidades superiores como las inferiores.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5069345017	A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy with characteristics of onset of slowly progressive distal limb weakness and atrophy between the second and fifth decades of life. Sensory involvement is typically less pronounced or absent. The severity of the condition is variable and both lower and upper extremities may be involved.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400155010	A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy characterized by onset of slowly progressive distal limb weakness and atrophy between the second and fifth decades of life. Sensory involvement is typically less pronounced or absent. The severity of the condition is variable, and both lower and upper extremities may be involved.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400156011	A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy characterised by onset of slowly progressive distal limb weakness and atrophy between the second and fifth decades of life. Sensory involvement is typically less pronounced or absent. The severity of the condition is variable, and both lower and upper extremities may be involved.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)