1231281009: 46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2665651000209115 anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2665661000209118 anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5072036011 46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072037019 46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2665671000209112 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual debido a una reducción de la actividad de la 17,20-liasa que afecta a individuos con un cariotipo 46,XY. Se caracteriza por la presencia de genitales externos ambiguos, incluyendo micropene, hipospadias perineales, escroto bífido, criptorquidia y bolsa vaginal ciega. La presión arterial y los niveles de electrólitos son normales, mientras que los estudios hormonales muestran niveles de cortisol normales, tanto basales como estimulados y disminución de los niveles de andrógenos, tanto basales como estimulados. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5072038012 A rare disorder of sex development due to reduced 17,20-lyase activity that affects individuals with 46,XY karyotype and has characteristics of ambiguous external genitalia, including micropenis, perineal hypospadias, bifid scrotum, cryptorchidism and a blind vaginal pouch. Blood pressure and electrolytes are normal whilst hormonal investigations show normal basal and stimulated levels of cortisol and low basal and stimulated androgen levels. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400193017 A rare difference of sex development due to reduced 17,20-lyase activity that affects individuals with 46,XY karyotype and is characterized by female or atypical external genitalia with reduced phallic size, hypospadias, incomplete fusion of the labioscrotal swellings, cryptorchidism, and a blind vaginal pouch. Blood pressure and electrolytes are normal whilst hormonal investigations show normal basal and stimulated levels of cortisol, and low basal and stimulated androgen levels. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400194011 A rare difference of sex development due to reduced 17,20-lyase activity that affects individuals with 46,XY karyotype and is characterised by female or atypical external genitalia with reduced phallic size, hypospadias, incomplete fusion of the labioscrotal swellings, cryptorchidism, and a blind vaginal pouch. Blood pressure and electrolytes are normal whilst hormonal investigations show normal basal and stimulated levels of cortisol, and low basal and stimulated androgen levels. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)	es un[a]	trastorno del desarrollo sexual 46,XY	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)	Due to	17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura genital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2665651000209115	anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2665661000209118	anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5072036011	46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072037019	46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2665671000209112	Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual debido a una reducción de la actividad de la 17,20-liasa que afecta a individuos con un cariotipo 46,XY. Se caracteriza por la presencia de genitales externos ambiguos, incluyendo micropene, hipospadias perineales, escroto bífido, criptorquidia y bolsa vaginal ciega. La presión arterial y los niveles de electrólitos son normales, mientras que los estudios hormonales muestran niveles de cortisol normales, tanto basales como estimulados y disminución de los niveles de andrógenos, tanto basales como estimulados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5072038012	A rare disorder of sex development due to reduced 17,20-lyase activity that affects individuals with 46,XY karyotype and has characteristics of ambiguous external genitalia, including micropenis, perineal hypospadias, bifid scrotum, cryptorchidism and a blind vaginal pouch. Blood pressure and electrolytes are normal whilst hormonal investigations show normal basal and stimulated levels of cortisol and low basal and stimulated androgen levels.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400193017	A rare difference of sex development due to reduced 17,20-lyase activity that affects individuals with 46,XY karyotype and is characterized by female or atypical external genitalia with reduced phallic size, hypospadias, incomplete fusion of the labioscrotal swellings, cryptorchidism, and a blind vaginal pouch. Blood pressure and electrolytes are normal whilst hormonal investigations show normal basal and stimulated levels of cortisol, and low basal and stimulated androgen levels.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400194011	A rare difference of sex development due to reduced 17,20-lyase activity that affects individuals with 46,XY karyotype and is characterised by female or atypical external genitalia with reduced phallic size, hypospadias, incomplete fusion of the labioscrotal swellings, cryptorchidism, and a blind vaginal pouch. Blood pressure and electrolytes are normal whilst hormonal investigations show normal basal and stimulated levels of cortisol, and low basal and stimulated androgen levels.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)