1231282002: Self-limited familial neonatal-infantile epilepsy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2668721000209114 convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2668731000209112 convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2668741000209115 CNIFB - convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3641791000209116 epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3641801000209115 epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5072039016 Benign familial neonatal-infantile seizures (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072040019 BFNIS - benign familial neonatal-infantile seizures en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072041015 Benign neonatal-infantile epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072044011 Benign familial neonatal-infantile seizures en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5378761012 SeLFNIE - self-limited familial neonatal-infantile epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5378762017 Self-limited familial neonatal-infantile epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5378763010 Self-limited familial neonatal-infantile epilepsy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2658551000209116 Las convulsiones neonatales infantiles familiares benignas (CNIFB) son un síndrome de epilepsia familiar benigno, con un fenotipo intermedio entre las convulsiones neonatales familiares benignas (CNFB) y las convulsiones infantiles familiares benignas (CIFB). La edad de aparición de la enfermedad en estas familias con CNIFB varió entre los 2 días y los 6 meses de edad, con una resolución espontánea en la mayoría de los casos antes de los 12 meses de edad. Como ocurre en los casos de CNFB y CIFB, las convulsiones aparecen generalmente en grupo, durante uno o varios días y con origen en convulsiones focales posteriores. Las CNIFB están causadas por mutaciones en el gen SCN2A (2q24.3), que codifica para la subunidad Na(V)1.2 de los canales de sodio dependientes de voltaje. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5072043017 Benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS) is a benign familial epilepsy syndrome with an intermediate phenotype between benign familial neonatal seizures (BFNS) and benign familial infantile seizures (BFIS). Age of onset in these BFNIS families varied from 2 days to 6 months, with spontaneous resolution in most cases before the age of 12 months. Like BFNS and BFIS, seizures in BFNIS generally occur in clusters over one or a few days with posterior focal seizure onset. BFNIS is caused by mutations in the SCN2A gene (2q24.3), encoding the voltage-gated sodium channel alpha-subunit Na(V)1.2. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400195012 Benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS) is a benign familial epilepsy syndrome with an intermediate phenotype between benign familial neonatal seizures (BFNS) and benign familial infantile seizures. So far, this syndrome has been described in multiple members of 10 families. Age of onset in these BFNIS families varied from 2 days to 6 months, with spontaneous resolution in most cases before the age of 12 months. Like BFNS and BFIS, seizures in BFNIS generally occur in clusters over one or a few days with posterior focal seizure onset. BFNIS is caused by mutations in the SCN2A gene (2q24.3), encoding the voltage-gated sodium channel alpha-subunit Na(V)1.2. Transmission is autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)	es un[a]	convulsión parcial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)	es un[a]	epilepsia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)	es un[a]	epilepsia focal autolimitada (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2668721000209114	convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2668731000209112	convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2668741000209115	CNIFB - convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3641791000209116	epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3641801000209115	epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5072039016	Benign familial neonatal-infantile seizures (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072040019	BFNIS - benign familial neonatal-infantile seizures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072041015	Benign neonatal-infantile epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072044011	Benign familial neonatal-infantile seizures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5378761012	SeLFNIE - self-limited familial neonatal-infantile epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5378762017	Self-limited familial neonatal-infantile epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5378763010	Self-limited familial neonatal-infantile epilepsy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2658551000209116	Las convulsiones neonatales infantiles familiares benignas (CNIFB) son un síndrome de epilepsia familiar benigno, con un fenotipo intermedio entre las convulsiones neonatales familiares benignas (CNFB) y las convulsiones infantiles familiares benignas (CIFB). La edad de aparición de la enfermedad en estas familias con CNIFB varió entre los 2 días y los 6 meses de edad, con una resolución espontánea en la mayoría de los casos antes de los 12 meses de edad. Como ocurre en los casos de CNFB y CIFB, las convulsiones aparecen generalmente en grupo, durante uno o varios días y con origen en convulsiones focales posteriores. Las CNIFB están causadas por mutaciones en el gen SCN2A (2q24.3), que codifica para la subunidad Na(V)1.2 de los canales de sodio dependientes de voltaje. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5072043017	Benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS) is a benign familial epilepsy syndrome with an intermediate phenotype between benign familial neonatal seizures (BFNS) and benign familial infantile seizures (BFIS). Age of onset in these BFNIS families varied from 2 days to 6 months, with spontaneous resolution in most cases before the age of 12 months. Like BFNS and BFIS, seizures in BFNIS generally occur in clusters over one or a few days with posterior focal seizure onset. BFNIS is caused by mutations in the SCN2A gene (2q24.3), encoding the voltage-gated sodium channel alpha-subunit Na(V)1.2. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400195012	Benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS) is a benign familial epilepsy syndrome with an intermediate phenotype between benign familial neonatal seizures (BFNS) and benign familial infantile seizures. So far, this syndrome has been described in multiple members of 10 families. Age of onset in these BFNIS families varied from 2 days to 6 months, with spontaneous resolution in most cases before the age of 12 months. Like BFNS and BFIS, seizures in BFNIS generally occur in clusters over one or a few days with posterior focal seizure onset. BFNIS is caused by mutations in the SCN2A gene (2q24.3), encoding the voltage-gated sodium channel alpha-subunit Na(V)1.2. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)