Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Aug 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2800641000209115 | síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2800651000209118 | síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5089274018 | Early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress, dysphagia syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5089275017 | EMARDD (early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress, dysphagia) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5089276016 | Early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress, dysphagia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2801821000209119 | Es una miopatía congénita poco frecuente que se caracteriza por el inicio temprano de debilidad muscular grave, distrés respiratorio debido a parálisis diafragmática, disfagia y arreflexia, contracturas articulares y escoliosis. En algunos casos se observa una disminución de los movimientos fetales. La biopsia muscular puede mostrar una combinación de hallazgos distróficos y miopáticos. El curso clínico es variable, y algunos pacientes requieren ventilación mecánica y nunca logran la deambulación. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5089278015 | A rare congenital myopathy with characteristics of early onset of severe muscular weakness, respiratory distress due to diaphragmatic paralysis, dysphagia and areflexia, joint contractures and scoliosis. Decreased fetal movements are seen in some individuals. Muscle biopsy may show a combination of dystrophic and myopathic features. The clinical course is variable, with some patients becoming ventilator-dependent and never achieving ambulation. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400247012 | A rare congenital myopathy characterized by early onset of severe muscular weakness, respiratory distress due to diaphragmatic paralysis, dysphagia and areflexia, joint contractures, and scoliosis. Decreased fetal movements are seen in some individuals. Muscle biopsy may show a combination of dystrophic and myopathic features. The clinical course is variable, with some patients becoming ventilator-dependent and never achieving ambulation. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400248019 | A rare congenital myopathy characterised by early onset of severe muscular weakness, respiratory distress due to diaphragmatic paralysis, dysphagia and areflexia, joint contractures, and scoliosis. Decreased fetal movements are seen in some individuals. Muscle biopsy may show a combination of dystrophic and myopathic features. The clinical course is variable, with some patients becoming ventilator-dependent and never achieving ambulation. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) | es un[a] | debilidad muscular (hallazgo) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita del músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR