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1237342004: Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis or hypoplasia syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2810961000209112 síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2810971000209118 síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5097796018 Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis or hypoplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097797010 Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097798017 Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis or hypoplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097799013 Lethal foetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815761000209119 Es un síndrome genético, poco frecuente, de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por restricción de crecimiento intrauterino, artrogriposis de flexión en todas las articulaciones, microcefalia severa, hipoplasia /agenesia /displasia renal quística y malformaciones complejas del cerebro (hipoplasia cerebral y cerebelosa, agenesia de vermis, cuerpo calloso y/o del lóbulo occipital, con o sin holoprosencefalia), así como del tracto genitourinario (agenesia/hipoplasia ureteral, hipoplasia uterina y/o atresia vaginal), lo que conduce a muerte fetal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5097800012 A rare genetic developmental defect during embryogenesis malformation syndrome with characteristics of intrauterine growth restriction, flexion arthrogryposis of all joints, severe microcephaly, renal cystic dysplasia/agenesis/hypoplasia and complex malformations of the brain (cerebral and cerebellar hypoplasia, vermis, corpus callosum and/or occipital lobe agenesis, with or without arhinencephaly), as well as of the genitourinary tract (ureteral agenesis/hypoplasia, uterine hypoplasia and/or vaginal atresia), leading to fetal demise. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400259011 Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by intrauterine growth restriction, flexion arthrogryposis of all joints, severe microcephaly, renal cystic dysplasia/agenesis/hypoplasia and complex malformations of the brain (cerebral and cerebellar hypoplasia, vermis, corpus callosum and/or occipital lobe agenesis, with or without arhinencephaly), as well as of the genitourinary tract (ureteral agenesis/hypoplasia, uterine hypoplasia and/or vaginal atresia), leading to fetal demise. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400260018 Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by intrauterine growth restriction, flexion arthrogryposis of all joints, severe microcephaly, renal cystic dysplasia/agenesis/hypoplasia and complex malformations of the brain (cerebral and cerebellar hypoplasia, vermis, corpus callosum and/or occipital lobe agenesis, with or without arhinencephaly), as well as of the genitourinary tract (ureteral agenesis/hypoplasia, uterine hypoplasia and/or vaginal atresia), leading to fetal demise. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria fetal (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] Fetal microcephaly (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] anomalía de riñón fetal (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] anomalías fetales múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] Disorder of brain (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] Fetal malformation of central nervous system true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) interpreta perímetro cefálico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) ocurrencia período fetal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) sitio del hallazgo estructura del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) ocurrencia período fetal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) sitio del hallazgo cerebro true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) ocurrencia período fetal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) morfología asociada Growth alteration (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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