1237346001: Caroli syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\...

\lesión de hígado (trastorno)\dilatación quística de conducto intrahepático\síndrome de Caroli (trastorno)
\lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de Caroli (trastorno)

\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Caroli (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con la vía biliar\trastorno del tracto biliar\Disorder of bile duct (disorder)\dilatación quística de conducto intrahepático\síndrome de Caroli (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\lesión de hígado (trastorno)\dilatación quística de conducto intrahepático\síndrome de Caroli (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de Caroli (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Caroli (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de Caroli (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Caroli (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\lesión de hígado (trastorno)\dilatación quística de conducto intrahepático\síndrome de Caroli (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de Caroli (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Caroli (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\Disorder of bile duct (disorder)\dilatación quística de conducto intrahepático\síndrome de Caroli (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Congenital anomaly of digestive organ\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Caroli (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Caroli (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2814041000209117 síndrome de Caroli (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2814051000209115 síndrome de Caroli es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5097825015 Caroli syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097826019 Caroli syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2816051000209111 Es una enfermedad hepática genética poco frecuente que se caracteriza por dilataciones quísticas segmentarias múltiples, tanto de los conductos biliares centrales como periféricos más pequeños, asociadas a fibrosis hepática congénita. La edad de aparición de los síntomas es variable, al igual que la progresión de la enfermedad. Los pacientes presentan colangitis, hepatolitiasis y colecistolitiasis recurrente. La hipertensión portal puede aparecer más tarde en el curso de la enfermedad y el riesgo de desarrollar colangiocarcinoma está significativamente aumentado. El síndrome se asocia a menudo con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5097827011 A rare genetic hepatic disease with characteristics of multiple segmental cystic dilatations of both central and smaller peripheral bile ducts associated with congenital hepatic fibrosis. Age of symptom onset is variable, as is disease progression. Patients present recurrent cholangitis, hepatolithiasis and cholecystolithiasis. Portal hypertension may appear later in the disease course, and the risk of developing cholangiocarcinoma is increased significantly. The syndrome is often associated with autosomal recessive polycystic kidney disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400267015 A rare genetic hepatic disease characterized by multiple segmental cystic dilatations of both central and smaller peripheral bile ducts associated with congenital hepatic fibrosis. Age of symptom onset is variable, as is disease progression. Patients present recurrent cholangitis, hepatolithiasis, and cholecystolithiasis. Portal hypertension may appear later in the disease course, and the risk of developing cholangiocarcinoma is increased significantly. The syndrome is often associated with autosomal recessive polycystic kidney disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400268013 A rare genetic hepatic disease characterised by multiple segmental cystic dilatations of both central and smaller peripheral bile ducts associated with congenital hepatic fibrosis. Age of symptom onset is variable, as is disease progression. Patients present recurrent cholangitis, hepatolithiasis, and cholecystolithiasis. Portal hypertension may appear later in the disease course, and the risk of developing cholangiocarcinoma is increased significantly. The syndrome is often associated with autosomal recessive polycystic kidney disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Caroli (trastorno)	es un[a]	dilatación quística de conducto intrahepático	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Caroli (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Caroli (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Caroli (trastorno)	es un[a]	fibrosis hepática congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Caroli (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Caroli (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Caroli (trastorno)	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Caroli (trastorno)	morfología asociada	fibrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Caroli (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Caroli (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de pared de vía biliar intrahepática	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Caroli (trastorno)	morfología asociada	dilatación quística	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Caroli (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de vía biliar intrahepática (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2814041000209117	síndrome de Caroli (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2814051000209115	síndrome de Caroli	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5097825015	Caroli syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097826019	Caroli syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2816051000209111	Es una enfermedad hepática genética poco frecuente que se caracteriza por dilataciones quísticas segmentarias múltiples, tanto de los conductos biliares centrales como periféricos más pequeños, asociadas a fibrosis hepática congénita. La edad de aparición de los síntomas es variable, al igual que la progresión de la enfermedad. Los pacientes presentan colangitis, hepatolitiasis y colecistolitiasis recurrente. La hipertensión portal puede aparecer más tarde en el curso de la enfermedad y el riesgo de desarrollar colangiocarcinoma está significativamente aumentado. El síndrome se asocia a menudo con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5097827011	A rare genetic hepatic disease with characteristics of multiple segmental cystic dilatations of both central and smaller peripheral bile ducts associated with congenital hepatic fibrosis. Age of symptom onset is variable, as is disease progression. Patients present recurrent cholangitis, hepatolithiasis and cholecystolithiasis. Portal hypertension may appear later in the disease course, and the risk of developing cholangiocarcinoma is increased significantly. The syndrome is often associated with autosomal recessive polycystic kidney disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400267015	A rare genetic hepatic disease characterized by multiple segmental cystic dilatations of both central and smaller peripheral bile ducts associated with congenital hepatic fibrosis. Age of symptom onset is variable, as is disease progression. Patients present recurrent cholangitis, hepatolithiasis, and cholecystolithiasis. Portal hypertension may appear later in the disease course, and the risk of developing cholangiocarcinoma is increased significantly. The syndrome is often associated with autosomal recessive polycystic kidney disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400268013	A rare genetic hepatic disease characterised by multiple segmental cystic dilatations of both central and smaller peripheral bile ducts associated with congenital hepatic fibrosis. Age of symptom onset is variable, as is disease progression. Patients present recurrent cholangitis, hepatolithiasis, and cholecystolithiasis. Portal hypertension may appear later in the disease course, and the risk of developing cholangiocarcinoma is increased significantly. The syndrome is often associated with autosomal recessive polycystic kidney disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)