Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2811291000209115 | microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2811311000209116 | microcefalia asociada a gen pirrolina-5-carboxilato reductasa 2 y leucoencefalopatía progresiva | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2811321000209111 | microcefalia asociada a gen pirrolina-5-carboxilato reductasa 2 y leucoencefalopatía progresiva (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5099084012 | Pyrroline-5-carboxylate reductase 2 related microcephaly, progressive leucoencephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099085013 | PYCR2-related microcephaly, progressive leucoencephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099086014 | Pyrroline-5-carboxylate reductase 2 related microcephaly, progressive leukoencephalopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099087017 | Pyrroline-5-carboxylate reductase 2 related microcephaly, progressive leukoencephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099088010 | PYCR2-related microcephaly, progressive leukoencephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2811301000209119 | Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal progresiva, hipomielinización cerebral y retraso grave del desarrollo psicomotor con ausencia del habla, así como hipotonía axial, hipertonía apendicular con hiperextensibilidad de las muñecas y los tobillos, hiperreflexia, pérdida muscular grave y falta de progreso. La dismorfia craneofacial asociada incluye facies triangular con estrechamiento bitemporal, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba o hacia abajo, hipoplasia malar, orejas grandes y malformadas con hélix plegados, nariz bulbosa y respingona, surco nasolabial largo y liso, y bordes bermellón delgados. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5099089019 | A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of progressive postnatal microcephaly, cerebral hypomyelination and severe psychomotor developmental delay, with absent speech, axial hypotonia, appendicular hypertonia with hyperextensibility of the wrists and ankles, hyperreflexia, severe muscle wasting and failure to thrive. Associated craniofacial dysmorphism includes triangular facies with bitemporal narrowing, down or upslanting palpebral fissures, malar hypoplasia, large malformed ears with over-folded helices, upturned bulbous nose, long smooth philtrum and thin vermilion borders. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400283015 | PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy is a rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by progressive postnatal microcephaly, cerebral hypomyelination and severe psychomotor developmental delayed with absent speech, as well as axial hypotonia, appendicular hypertonia with hyperextensibility of the wrists and ankles, hyperreflexia, severe muscle wasting and failure to thrive. Associated craniofacial dysmorphism includes triangular facies with bitemporal narrowing, down- or upslanting palpebral fissures, malar hypoplasia, large malformed ears with overfolded helices, upturned bulbous nose, long smooth philtrum and thin vermilion borders. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400284014 | PYCR2-related microcephaly-progressive leucoencephalopathy is a rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by progressive postnatal microcephaly, cerebral hypomyelination and severe psychomotor developmental delayed with absent speech, as well as axial hypotonia, appendicular hypertonia with hyperextensibility of the wrists and ankles, hyperreflexia, severe muscle wasting and failure to thrive. Associated craniofacial dysmorphism includes triangular facies with bitemporal narrowing, down- or upslanting palpebral fissures, malar hypoplasia, large malformed ears with overfolded helices, upturned bulbous nose, long smooth philtrum and thin vermilion borders. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR