1237577000: Symptomatic form of Coffin-Lowry syndrome in female carrier (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2807311000209112	forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2807321000209117	forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099893014	Symptomatic form of Coffin-Lowry syndrome in female carrier (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099894015	Symptomatic form of Coffin-Lowry syndrome in female carrier	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815921000209114	Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que en mujeres portadoras sintomáticas está caracterizada por un fenotipo altamente variable, incluyendo dismorfia facial (frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, pliegues epicánticos, labios gruesos con bermellón inferior evertido, alas y tabique nasal gruesos), manos cortas con dedos ahusados, talla baja y hallazgos esqueléticos (cifoescoliosis progresiva). La discapacidad intelectual varía de leve a moderada, aunque el intelecto también puede ser normal. También se ha descrito una elevada tasa de trastornos psiquiátricos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099895019	A rare X-linked syndromic intellectual disability which in symptomatic, female carriers has characteristics of a highly variable phenotype including facial dysmorphism (prominent forehead, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, epicanthic folds, thick lips with everted lower vermilion, thick nasal alae and septum), short hands with tapering fingers, short stature and skeletal findings (progressive kyphoscoliosis). Intellectual disability is mild to moderate, but intellect can also be normal. A high rate of psychiatric disorders has also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400307015	A rare X-linked syndromic intellectual disability which in symptomatic, female carriers is characterized by a highly variable phenotype including facial dysmorphisms (prominent forehead, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, epicanthic folds, thick lips with everted lower vermilion, thick nasal alae, and septum), short hands with tapering fingers, short stature and skeletal findings (progressive kyphoscoliosis). Intellectual disability is mild to moderate, but intellect can also be normal. A high rate of psychiatric disorders has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400308013	A rare X-linked syndromic intellectual disability which in symptomatic, female carriers is characterised by a highly variable phenotype including facial dysmorphisms (prominent forehead, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, epicanthic folds, thick lips with everted lower vermilion, thick nasal alae, and septum), short hands with tapering fingers, short stature and skeletal findings (progressive kyphoscoliosis). Intellectual disability is mild to moderate, but intellect can also be normal. A high rate of psychiatric disorders has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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