Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2817461000209119 | insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2817471000209113 | insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2817481000209111 | ausencia congénita de dolor con discapacidad intelectual grave | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2817491000209114 | analgesia congénita con discapacidad intelectual grave | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2817501000209119 | insensibilidad congénita al dolor con preservación de la sensación térmica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5100089011 | Congenital analgesia with severe intellectual disability | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5100090019 | Congenital absence of pain with severe intellectual disability | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5100091015 | Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5100092010 | Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5100093017 | Congenital insensitivity to pain with preserved temperature sensation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5100094011 | Congenital insensitivity to pain with severe non-progressive cognitive delay | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2817511000209116 | Es una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la ausencia total de percepción del dolor desde el nacimiento, falta de respuesta al tacto suave, profundo retraso cognitivo no progresivo y movimiento, comportamiento motor y fuerza normales. Los pacientes descritos mantienen la percepción de frío y calor. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5100098014 | A rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterised by the complete absence of pain perception from birth, an unresponsiveness to soft touch, severe non-progressive cognitive delay and normal motor movement/behaviour and strength. Affected cases retain hot and cold perception. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5100099018 | A rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by the complete absence of pain perception from birth, an unresponsiveness to soft touch, severe non-progressive cognitive delay and normal motor movement/behavior and strength. Affected cases retain hot and cold perception. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400317013 | Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability is a rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by the complete absence of pain perception from birth, an unresponsiveness to soft touch, severe non-progressive cognitive delay, and normal motor movement/behavior and strength. Affected cases retained hot and cold perception. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400318015 | Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability is a rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterised by the complete absence of pain perception from birth, an unresponsiveness to soft touch, severe non-progressive cognitive delay, and normal motor movement/behaviour and strength. Affected cases retained hot and cold perception. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR