124274002: Deficiency of adenine phosphoribosyltransferase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa

\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\Disorder of purine metabolism\deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de transferasa\deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126315018 deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126316017 deficiencia de AMP piroforilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126317014 deficiencia de transfosforribosidasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126318016 deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1220689016 Adenine phosphoribosyl transferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
203916016 Deficiency of transphosphoribosidase en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
203917013 Deficiency of AMP pyrophorylase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
203918015 Deficiency of adenine phosphoribosyltransferase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727844016 Deficiency of adenine phosphoribosyltransferase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa	es un[a]	deficiencia de transferasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa	es un[a]	Disorder of purine metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
APRT deficiency, Japanese type	es un[a]	True	deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia tipo I de adenina fosforribosil transferasa	es un[a]	True	deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia tipo II de adenina fosforribosil transferasa	es un[a]	True	deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets