124353000: Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126533013 deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126534019 deficiencia de galactosa-1-fosfato uridililtransferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126535018 deficiencia de galactosa-1-fosfato uridilil transferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126536017 deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204118014 Deficiency of galactose-1-phosphate uridylyltransferase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
204119018 Deficiency of galactose-1-phosphate uridyl transferase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
204120012 Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
473318018 Classical galactosemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
473319014 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
473320015 UTP-hexose-1-phosphate uridyltransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
473321016 Galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
473322011 GALT en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
473323018 Transferase deficiency galactosaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
473324012 Transferase deficiency galactosemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
473325013 Classical galactosaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
728019013 Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa	es un[a]	deficiencia de transferasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa	es un[a]	galactosemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Classical galactosaemia, heterozygous type	es un[a]	False	deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical galactosemia, homozygous Negro-type	es un[a]	False	deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical galactosemia, homozygous Duarte-type	es un[a]	False	deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)