124680001: Deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa
\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de isomerasa\deficiencia de mutasa\deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa	es un[a]	deficiencia de mutasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa	es un[a]	trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia completa de metilmalonil-CoA mutasa	es un[a]	True	deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)	es un[a]	True	deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1127455013	deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1127456014	deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
204943016	Deficiency of methylmalonyl-CoA mutase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2970811019	Deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971533019	Deficiency of methylmalonyl-coenzyme A mutase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3944781000209117	acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5438374013	Vitamin B12-unresponsive methylmalonic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
728407011	Deficiency of methylmalonyl-CoA mutase (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)