124692001: Deficiency of isoleucine-transfer ribonucleic acid ligase (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\...
• \trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Disorder of isoleucine metabolism (disorder)\deficiencia de isoleucina - ARNt ligasa
• \enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de isoleucina - ARNt ligasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1127483010	deficiencia de isoleucina - ARNt ligasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1127484016	deficiencia de isoleucilo - ARNt sintasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1127485015	deficiencia de isoleucina - ARNt ligasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
204960014	Deficiency of isoleucyl-tRNA synthetase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
204961013	Deficiency of isoleucine-tRNA ligase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2970826017	Deficiency of isoleucine-transfer ribonucleic acid ligase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971643011	Deficiency of isoleucine-transfer ribonucleic acid ligase (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
728421013	Deficiency of isoleucine-tRNA ligase (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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